手足徐动症的病因:
可以是先天性的或继发于脑的各种疾病。如基底节大理石样变性脑炎,出生时产伤、窒息、核黄疽、肝豆状核变性等。基底节大理石样变性是常见原因。病变主要累及纹状体,特别是壳核和尾状核。有神经细胞脱失、变性、继发性脱髓鞘增生。
病理:
尸检见壳核内胶质纤维的异常髓鞘形成,呈“火理石状态”(status marmoratus)。纹状体缩小,神经节细胞减少,纹状体、丘脑、苍白球均有大理石样变。
遗传学:
方式不详。陈淑兰所报同胞兄妹2例皆18个月起病,1例经尸检证实。诊断依据临床表现及病理检查。
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