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手足徐动症 (手足徐动症,手足徐动)

手足徐动症的诊断

  1.诊断:本病有特征性手足特殊姿势的不自主运动,诊断并不困难。

  2.鉴别:手足徐动症需要和下面疾病鉴别:

  2.1.肝豆状核变性 (hepatolenticular degeneration)

  肝豆状核变性(HLD)由Wilson(19l2)首报,是一种遗传性铜代谢障碍,以豆状核、肝、肾和角膜铜沉积表现的各种 异常为特征。世界各地人群发病率为0.5—27 x l0-5。又名 wilson病(Wilson disease)。

  2.2.慢性进行性舞蹈病 (chronic progressive chorea)

  又名遗传性舞蹈病(hereditary chorea)或Huntington舞蹈病(Huntingtion chorea),由Huntington(1872)首报。

  发病率为3—7×l 0-5。以舞蹈样动作、进行性痴呆为临床特征,病理改变是纹状体及大脑皮层萎缩。

  2.3.帕金森病

  由Parkinson(18l7)首报,系一种不明原因的进行性老年疾患,以静止性震颤、姿势反射减少及始动困难为特征,又称震颤麻痹(paralysis agitans)。凡具同样表现而又有肯定病因者则称为震颤麻痹综合征或帕金森综合征(Parkin-sonism)。发病率为l—1.6×1O-3。

  2.4.帕金森病一痴呆一肌萎缩侧索硬化症

  本病多见于西太平洋地区,尤其是关岛(Guam),为当地Chaamorro族人的常见死因。患病率:ALS为1.7 7×l0-3。帕金森痴呆为1.03×l0-3。有些患者同时有ALs和帕金森痴呆表现,不同病人的病理研究提示本病代表一种迅速进行性病种。

  2.5.原发性扭转痉挛

  由Schwalbe(1908)首报,虽病理改变未确定,但已公认为一种独立的疾病单元。又称变形性肌张力障碍(dystonia musculorum deformans)或原发性肌张力障碍(idiopathictursion dystonia ITD),以色列犹太人中发病率为2.2×l0-5,菲律宾的Panai岛为1.2×l0-5,其他地区发病率不详。

  2.6.家族性震颤

  由Dana(1887)首报,唯一症状是细微震颤,故又称遗传性良性原发性震颤(hereditary benign essential tremor)。

  2.7.家族性舞蹈病伴棘红细胞增多症

  又名Lcvine—critchlcy综合征(Levjne—critchley syn-drome),是一种罕见的全身舞蹈样运动、血棘红细胞增多,可伴自咬、癫痫和精神异常的遗传病。

  2.8.多动秽语综合征

  本病系由爆破性不自主发声、多发性抽动、早年起病和慢性病程等特点组成。由Tourette(1885)首先描述,发病率不详。

  2.9.苍白球黑质色素变性

  由Hallevorden和Spatz(1922)首报,又名进行性全身肌强直伴智能减退或Hallevorden—Spatz病(Hallevorden—Spatz disease)。

  2.10.家族性直立性低血压

  又称Shy—Drager综合征(shy—Drager syndrome),是一种以植物神经功能障碍为主的中枢神经系统多发性变性疾病。

  2.11.眼睑痉挛——口下颌肌张力异常综合征

  由Meige(19l0)首报,是一种成人多动症,以眼睑痉挛及(或)口而部肌肉对称性不规则多动收缩为特征,可伴躯干部肌肉痉挛性肌张力异常。又称Meige病(Meige disease)。

  2.12.纹状体黑质变性

  虽然少年型帕金森病的临床表现和纹状体黑质变性的病理发现之间的相互关系不很清楚,但曾多次注意到它们的合并存在,因而临床分类时仍被列入少年型帕金森病,有或无锥体束征。

  2.13.其他底节病变

  2.13.1.家族性底节钙化(familial basal ganglia calcification)

  Moskowitz(1971)报一家系至少有5例X线检查发现底节钙化,先证者为47岁男性,有l0年进行性舞蹈样手足徐动和小脑性共济失调史。本病呈AD遗传。

  2.13.2.婴儿型神经轴索营养不良症 (infatile nearo-axonal dystrophy)

  又名Seitelberger病(Seitelberger disease),呈AR遗传,与Haliervorden—Spata病相似。婴儿晚期起病,一岁末出现运动和智能衰退伴肌痉挛或肌张力减低,视神经萎缩,眼球震颤,不会说话和行走,4一l0岁死亡。病因不明,延髓和脊髓的神经轴索肿胀。

  2.13.3.婴儿脑海绵状变性 (spongy degeneration of the brain in infancy)

  又名Canavaa病(Canavan disease),是一种起病于婴儿的罕见病,由Globus和Strauss(1928)及Canavan(1937)先后报告,2—4个月肌张力低,头颅中度扩大,数月后全身强直,角弓反张,失明,汗多,呕吐,毛发金色或红发,面色苍白,早年夭折。CT示脑内有典型排列的低密度区,脑活检示海绵状变性。呈AR遗传。

  2.13.4.家族性进行性苍白球萎缩(familial progressive atrophy of globus pallidum)

  肌张力障碍和强直,手足徐动,扭转痉挛,少年起病,双苍白球萎缩。

  2.13.5.帕金森综合征、小脑共济失调及周围神经病 (parkinson cerebeliar ataxia and peripheral neuropathy)

  30岁起病,运动过缓,肌强直、静止性震颤,共济失调,

  2.13.6.非典型Huntington舞蹈病(atypical Huntington chorea)

  有痴呆而无舞蹈症,或有舞蹈症而无痴呆。

  2.13.7.痉挛性斜颈(spasmodic torticollis)

  Tibetle(1971)在一组71例患者中发现一对同胞和一患者的父亲及兄弟同患此病。

  2.13.8.Willvonseder综合征

  Willvonseder(1973)报一家3兄弟同患痴呆、痉挛性构音障碍、眼球垂直运动麻痹、步态障碍和铜代谢异常。

  2.13.9.底节钙化伴甲状旁腺功能减退(basal ganglia calcification with hypoparathyroidism)

  Morse(1961)报一家同胞5人患原发性甲状旁腺功能减退,4例有智能缺陷,5例均有部分牙痛(partial odontalgia),3例底节钙化,4例有维生素B12缺乏。

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