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先天性副肌强直症的诊断

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　　诊断检查：

　　根据病史、临床表现和强直诱发试验不难诊断。EMG在麻痹期呈电静息，而非麻痹期有肌强直放电，是较好的实验诊断工具。不典型病例可用冷水浸泡前臂，或口服氯化钾诱发，但须慎防心律紊乱。患者服钾后诱发无力伴血钾上升者为高钾性周期麻痹，如冷水诱发出肌强直和肌无力则可确诊为本病。

　　鉴别诊断：

　　先天性副肌强直症需要和下面疾病鉴别：

　　1.营养不良性肌强直症(myotonia dystrophica)

　　别名甚多，如肌强直肌营养不良症(myotonic musculardystrophy)、萎缩性肌强直(myotonia atrophica)、标准型萎缩性肌强直(classic form：myotonia atrodhica)，以及Curschmann—Steinert病(Curschmann—Steinert disea—se)，是一种多系统性遗传病，累及多种组织。发病率统计出入很大，自l×10-5(Statt，l961)至37×l0-5(Welander，1961)不等。截至1986年，国内不完全统计已有百余例报告。

　　2.先天性肌强直的营养不良(congenical myotonic dystrophy)

　　又称新生期、婴儿型或早发性肌强直的营养不良，或称肌强直的胚胎期发育不良(myotonic dysembryoplasia)。

　　3.先天性肌强直症(congenital myotonia)

　　前者系Thomsen(1876)首次报告他自己家族中4代20例;随后又有关于该家系8代共68例的报告，皆为典型的AD传递，故又称Thomsen病，发病率约0.3—0.6×<10-5。

　　4.遗传性发作性无力症(adynainia epjsodica hereditaria)

　　本病又名高血钾性周期麻痹症(hyperkalemic periodic paralysis)。Tylor(1951)首先报道;Gamstorp(1956)命以遗传性发作性无力症之名，意在排除临床的肌强直，其后经Drager等(1958)发现此病与肌强直确有联系，他才于l963年同意两名并用，以迄于今。

　　5.软骨营养不良性肌强直症(chondrodystrophic myotonia)

　　Schwartz与Jampel(1962)首先报告AR遗传同胞2例，故本病又名Schwartz一Jampel综合征。

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