先天性肌病的症状_先天性肌病的症状是什么

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先天性肌病的症状

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　　临床甚难鉴别，因先天性肌病的表现类似，全身松软，都有婴儿低肌张力综合征(f1oopy infantsyndrome)，或稍后出现肌力减退，限于近端或远端，或遍及全身。

　　1.中央轴空病 (central core disease)：

　　AD遗传和散发病例都可见到。

　　2.线状体肌病(nemaline myopathy)：

　　又称棒状体肌病(rod myopathy)或肌颗粒病(myogranulous disease)，AR或AD遗传。

　　3.肌小管肌病(myotubular myopathy)：

　　又称中央核性肌病(cencronuclear myopathy)，AD、AR遗传或散发性病例都有。

　　4.先天性纤维类型比例失调(congenital fiber—type disproportion)：

　　此种情况似是一种综合征，而非一个病种。

　　5.多轴空病 (multicore disease)：

　　本病有AR和AD两种遗传方式，似也支持上述不是一个独立病种的论断。

　　6.还原体肌病 (reducing body myopathy)：

　　1972年Brooke报告2例女婴出生后不久死于严重肌病。

　　7.球状体肌病 (spheroid body myopathy)：

　　至于Goebel假定遗传缺陷可能累及有收缩力的肌原纤维结构，尚待进一步研究。呈AD遗传。

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