Har-per(1979)发现患儿之母妊娠期有半数胎动少或(和)妊娠后期羊水过多,后者与胎儿吞咽困难有关。新生儿先天性肌强直的营养不良的症状为全身肌张力极低,而肌力弱,吸吮困难,上唇中部呈倒“V”型。严重的呼吸困难延续数天,甚致不能存活;主要是肋间肌和隔肌受累,肺发育不良及吸入性肺炎也有关系。患儿多有斜视、构音障碍、鼻音较著。四肢远端肌力弱明显;一周岁内不见肌强直,5岁前亦少见,10岁后肌强直逐渐明显。
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