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先天性纤维类型比例失调的诊断

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　　1.诊断检查：肌活检示Ⅰ型纤维少于Ⅱ型纤维，比例明显失调。此种情况似是一种综合征，而非一个病种。

　　2.鉴别诊断：先天性纤维类型比例失调需要和下面疾病鉴别：

　　2.1.中央轴空病 (central core disease)：AD遗传和散发病例都可见到。

　　2.2.线状体肌病(nemaline myopathy)：又称棒状体肌病(rod myopathy)或肌颗粒病(myogranulous disease)，AR或AD遗传。

　　2.3.肌小管肌病(myotubular myopathy)：又称中央核性肌病(cencronuclear myopathy)，AD、AR遗传或散发性病例都有。

　　2.4.多轴空病 (multicore disease)：本病有AR和AD两种遗传方式，似也支持上述不是一个独立病种的论断。

　　2.5.还原体肌病 (reducing body myopathy)：1972年Brooke报告2例女婴出生后不久死于严重肌病。

　　2.6.球状体肌病 (spheroid body myopathy)：至于Goebel假定遗传缺陷可能累及有收缩力的肌原纤维结构，尚待进一步研究。呈AD遗传。

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