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线状体肌病的诊断

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　　诊断检查：

　　肌活检约75%患儿Ⅰ型纤维占优势，其余25%为Ⅰ型、Ⅱ型纤维镶嵌。线状体肌病的检查电镜下可见棒状体源于横纹肌的Z带，多少不一，它与病情轻重亦无明显关联;且非本病所特有，在其他先天性肌病.如中央轴空病、多轴空病(mu1ticore disease)、先天性纤维类型比例失调(congenital fibre—type dispropo一rtion)等病肌纤维中亦可见到。在AR遗传无临床症状的杂合子的肌纤维内有棒状体也可被检出。

　　鉴别诊断：

　　线状体肌病需要和下面疾病鉴别：

　　一、中央轴空病 (central core disease)

　　AD遗传和散发病例都可见到。

　　二、肌小管肌病(myotubular myopathy)

　　又称中央核性肌病(cencronuclear myopathy)，AD、AR遗传或散发性病例都有。

　　三、先天性纤维类型比例失调(congenital fiber—type disproportion)

　　此种情况似是一种综合征，而非一个病种。

　　四、多轴空病 (multicore disease)

　　本病有AR和AD两种遗传方式，似也支持上述不是一个独立病种的论断。

　　五、还原体肌病 (reducing body myopathy)

　　1972年Brooke报告2例女婴出生后不久死于严重肌病。

　　六、球状体肌病 (spheroid body myopathy)

　　至于Goebel假定遗传缺陷可能累及有收缩力的肌原纤维结构，尚待进一步研究。呈AD遗传。

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