妖精脸综合征由Fanconi(1952)首报，被Williams(1961)证实。主动脉瓣上狭窄、丑陋面容、MR和高钙血症是特征。发生率不详，但不少见。又称妖精脸综合征(e1finfacesyndrome)。原发性婴儿高钙血症和主动脉瓣上狭窄综合征。
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