妖精脸综合征病因_妖精脸综合征是什么原因引起_妖精脸综合征有哪些原因

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妖精脸综合征的病因

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　　发病机理

　　不明。可能是包含有主动脉瓣上狭窄基因在内的染色体的一段亚显微水平的缺失。妖精脸综合征的病因是原发性的钙内环境紊乱和对维生素D过敏致钙代谢紊乱。患者的维生素D结合蛋白异常，循环的25-羟维生素D;调节异常，系降钙素变化之故。近发现妖精脸综合征患者的降钙素基因(位于11号染色体)调节的降钙素和降钙素基因相关肽异常，导致降钙素的合成和释放障碍。Jefferson(1986)发现一患儿有4号染色体长臂末端缺失，定本病基因于4q33-qter。

　　病理

　　颅骨、内耳及多个脏器钙化和钙盐沉积。主动脉瓣上狭窄，周围性肺动脉狭窄。甲状旁腺正常，甲状腺C细胞生长过度。

　　遗传学

　　妖精脸综合征呈AD遗传，外显不全。基因频率为l×l0-4。少数有不规则染色体畸变。

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