妖精脸综合征的症状为出生体重轻,矮小。头小,额突,眉中部宽,眶周和颊部饱满,睑裂小,眼距宽,鼻梁塌陷,颧部平坦,下巴尖,齿呈闭式咬合,构成特征的“妖精脸”。面容随年龄变化,平坦的颧部和饱满的颊部是特征。多有主动脉瓣上狭窄,可有外周性肺动脉狭窄、降主动脉缩窄和脉压差增大。少数妖精脸综合征的表现有耳聋、肥胖、斜视、声嘶、卫星样虹膜、脊柱弯曲和小指弯斜。生后即不安、呕吐、喂养难,便秘、肌张力低和肾功能损害,青春期始牙、骨骼和肾病变,均为高血钙所致。轻至中度MR,IQ平均为56,知觉和运动功能受累最重,其次是言语功能。个性外向,好动,可有违拗和自毁。
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