与遗传性共济失调并发症相关的文章有1篇:
2025年2月13日,TALAPRO-2 III期临床研究取得积极结果,该研究旨在评估口服聚腺苷二磷酸核糖聚合酶(PARP)抑制剂泰泽纳(甲苯磺酸他拉唑帕利胶囊)联合雄激素受体通路抑制剂(ARPI)恩扎卢胺治疗转移性去势抵抗性前列腺癌(mCRPC)的有效性和安全性。与接受安慰剂联合恩扎卢胺治疗的患者相比,接受泰泽纳联合恩扎卢胺治疗的mCRPC患者,无论是否携带同源重组修复(HRR)基因突变,总生存期(OS)显示出具有统计学显著和临床意义的改善。
元宵佳节,万家灯火,汤圆飘香
偏头痛
近日,首届“无限可能杯”HPV(人乳头瘤病毒)科普创意大赛正式官宣将于今年春季学期启动。此次大赛旨在搭建一个展示和提升当代大学生科普能力和认知的竞技舞台,通过“清华明星导师”组队在校师生的联动方式,激发青年人“无限可能”的思维碰撞,打造创新HPV科普作品,以整体提升在校大学生及教职工群体对HPV危害性的整体认知,呼吁社会各界加强对校园HPV预防工作的重视,共筑校园健康防线。
2025年2月11日 ,强生旗下靶向GPRC5D的双特异性抗体药物拓立珂(塔奎妥单抗注射液)正式获得国家药品监督管理局批准,单药适用于既往接受过至少三线治疗(包括一种蛋白酶体抑制剂、一种免疫调节剂和一种抗CD38抗体)的复发或难治性多发性骨髓瘤(RRMM)成人患者。经临床验证,塔奎妥单抗总缓解率(ORR)超过70%且应答持久,其中有65%既往接受过T细胞重定向治疗的患者达到缓解。
寒潮来袭,流感高发,孕妈妈们由于免疫系统发生变化,更容易感染呼吸道病毒。此外,不少孕妈妈更是担心感冒可能对胎儿产生不利影响。中山大学孙逸仙纪念医院妇科生殖内分泌专科主任陈慧教授指出,孕妈妈们要关注流感与感冒的区别,重视预防、科学应对,为新生护航。
近日,广州市红十字会医院心血管中心李丽教授介入团队,成功进行了华南地区首例正式入院开展的功能学IVUS指导下经皮冠状动脉支架植入术,这也是运用多模态影像与功能学指导精准冠脉介入诊疗在我院首次得到正式应用。
慢性肾炎这个听着就让人心里“打鼓”的病症是不是常把你整得一头雾水?别愁!我们精心梳理的五个关键回答助你手拿把掐!
根据《中国心血管健康与疾病报告2023》,我国心血管病患病人数约为3.3亿。遗憾的是,很多人生病后,往往是求医问药,过多依赖药物治疗,很少有人从根源上去寻求原因。广州市红十字会医院心功能室(心脏康复中心)杜茜主任医师介绍,大多数慢性疾病是不良生活方式造成的,比如久坐不动、高脂饮食、熬夜等。
在跨年的欢庆氛围中,信阳突发的氢气球爆燃事件震惊众人,原本象征欢乐的氢气球瞬间变成危险的 “炸弹”,给人们的生命安全带来严重威胁。氢气球爆燃不仅会造成烧伤、呼吸道灼伤等直接伤害,其后续引发的一系列并发症也不容小觑。了解氢气球爆燃的危害、预防措施以及爆燃后的正确应对方法,对于守护我们自身和身边人的安全至关重要。
近日,广州市红十字会医院心血管内科与重症医学科成功完成医院首例VA-ECMO(体外膜肺氧合)支持下急性心肌梗死经皮冠状动脉介入治疗(PCI)手术。该手术的成功标志着我院对于危重冠心病患者手术安全保障及综合救治水平再上一个新台阶。
根据《中国心血管健康与疾病报告2023》显示,据推算我国心血管病现患人数3.3亿,其中脑卒中1300万,冠心病1139万,心衰890万,肺原性心脏病500万,房颤487万,风心病250万,先心病200万,外周动脉疾病4530万,高血压2.45亿。由此可见,我国心血管病患病率与死亡率处于持续上升状态。
遗传性共济失调症是指遗传性共济失调。遗传性共济失调是一组神经系统遗传变性病,以共济失调为主要表现,建议患者尽早就医规范治疗,控制病情发展。 遗传性共济失调为常染色体显性遗传,发病机制与三核甘酸动态突变、DNA修复缺陷有关,病变部位主要在脊髓、脑干、小脑。以运动障碍、认知功能障碍、精神障碍为主要特征,主要表现为步态异常、躯干及肢体肌张力增高、注意力和记忆力受损等。 目前还没有方法阻止遗传性共济失调病情进展,治疗一般以对症治疗为主,能减轻相关症状,延缓病情发展,维持基本的生活自理能力。在医生指导下用扩张血管和改善循环的药物,如烟酸片、维生素E烟酸酯胶囊等,能扩张周围血管,促进脑组织血液循环。 一旦明确诊断为遗传性共济失调后,应积极配合医生治疗。同时应做好生活管理,行走或起坐时注意动作缓慢,尽量不要去人多拥挤的地方。
遗传性共济失调一般不属于绝症,遗传性共济失调是一组以共济失调为主要临床表现的神经系统遗传变性病,通常会对患者脊髓、小脑、脑干等造成损伤,患者会表现出运动障碍和构音障碍,建议患者及时去医院就医诊治。 遗传性共济失调通常与遗传因素有关系,会出现神经系统病变,影响到人体正常活动以及行走,疾病虽然很难治愈,但是不属于绝症。患者可以通过中医针灸治疗或者功能训练进行改善,能够促进病情好转,使病情得到控制,经过有效治疗,能够延长患者生命。 绝症一般是指一些恶性肿瘤是各种致癌因素作用下身体内细胞发生癌变,并且不断增加和不受控制,会对患者生命造成威胁。在得了绝症之后,一般会对患者生命造成严重威胁,通常不能使病情得到有效控制。
遗传性共济失调主要是遗传因素引起的,对患者的正常生活和工作都会造成一定影响,患病后要积极配合医生选择有效方式恢复,能有好转的效果。 遗传性共济失调是指遗传因素所引起的一种共济运动障碍,对于中枢神经系统会造成变形,遗传的方式主要是染色体显性遗传,发病的年龄多数会在20岁到40岁之间,也有可能是婴幼儿或老年人症状相对比较复杂,可能会有交错重叠以及运动障碍,患者会有经常摔跤的情况,要到医院检查疾病的情况,也要做基因检测。 如果父母或家族当中有共济失调的情况,子女的遗传几率相对比较高,到医院检查的时候如果出现了不良症状,可以配合医生进行康复训练,也能选择微创手术治疗,对恢复会有帮助,避免错过治疗时期,会导致疾病加重。
遗传性共济失调是一组以共济失调为主要临床表现的神经系统遗传变性病,病变部位主要在脊髓、小脑、脑干,故也称脊髓-小脑一脑干疾病,也称为脊髓小脑共济失调。主要的发病原因,为常染色体显性遗传病。 临床表现为步态不稳、共济失调,双下肢同时步行困难。当症状明显时,还会出现行走时左右摇摆。随着病情的进展会出现双上肢的失调,有意向性的震颤、言语不清。部分患者还会伴有眩晕、恶心、呕吐、耳鸣、耳聋、面部肌肉无力、吞咽困难、饮水呛咳等。有的患者伴有认知功能和精神障碍,表现为注意力不集中、记忆力受损、执行能力下降、抑郁、焦虑、睡眠障碍、行为失常等。 目前来说,遗传性共济失调的临床治疗仍以对症治疗和支持治疗为主,主要目标是减轻症状、缓解病情进展、维持日常生活自理能力。现在医疗还没有能够完全阻止遗传性共济失调病情进展的治疗,但是经过对症治疗、心理治疗以及康复治疗后,还是可以达到一定的治疗效果的。 所以一旦患病,一定要及时就医,防止延误病情。
遗传性共济失调是一种症状复杂的遗传病,因目前分类标准尚不统一,故没有公认的预期寿命调查,但对于其中某些常见的类型,预后情况较为明晰。 1、Friedreich型共济失调是最常见的常染色体隐性遗传性共济失调,患者可在症状出现的5年内不能独立行走,10-20年卧床不起,平均死亡年龄约35岁,幸存者可以通过治疗心力衰竭、心律失常和糖尿病,防治长期残疾所致的并发症,有效地延长生命。 2、脊髓小脑性共济失调:是遗传性共济失调的主要类型,目前有40种亚型。同一家系的发病年龄逐代提前,症状逐代加重。一般在30-40岁隐匿起病,缓慢进展,也有儿童期及70岁起病者。通常在起病10-20年后不能行走,预后差异较大。 目前,本病尚无统一的分类标准,预期寿命因病种类型及其严重程度而不同,部分患者可接近正常寿命,而严重者很快死亡,治疗方面主要是对症辅助治疗,改善生活质量。
肌肉萎缩的危害还有原发性或遗传有关的周围神经疾病,如进行性腓肌萎缩症,遗传性肥大性间质性神经病,肌萎缩性共济失调,多发性神经纤维瘤病,遗传性共济失调性多发性神经病,家族性遗传性腓肌萎缩型共济失调综合症,家族性复发性压迫性周围神经麻痹,家族性复发性周围神经病,遗传性间质性脊炎神经病。
脊髓小脑变性,又称遗传性共济失调,是一组以共济运动障碍为突出临床表现的慢性进行性的侵犯小脑,脑干及脊髓的变性疾病。大多数有家族史。除侵犯小脑、脑干及脊髓等几个主要部位外,有时尚伴有视神经,基底节、丘脑、丘脑下部、大脑皮层、自主神经、脊髓前角细胞和周围神经等变性,而且可有眼、骨骼、内分泌、皮肤及心脏等症状。
脊髓小脑性共济失调,想必大家在生活中很少听说过这个疾病吧!实际上,脊髓小脑性共济失调是遗传性共济失调的主要类型,如不及时治疗的话,是会对患者的身体健康带来极大的伤害,严重的话更是直接威胁到患者的生命安全。因此,面对脊髓小脑性共济失调的危害,希望每位病患能早发现早治疗,争取早日恢复健康!
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