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遗传性共济失调 (遗传性共济失调,共济失调)

遗传性共济失调的遗传

  遗传性共济失调是遗传病,完全由遗传因素决定是否发病。遗传性共济失调遗传方式如下:

  小脑性共济失调为常染色体显性遗传,常染色体显性遗传的脊髓小脑性共济失调具有遗传异质性,最具特征性的基因缺陷是扩增的CAG三核苷酸重复编码多聚谷氨酰胺通道,该通道在功能不明蛋白和神经末梢上发现的P/Q型钙通道α1A亚单位上;其他类型突变包括CTG三核苷酸和ATTCT五核苷酸重复序列扩增,在许多病例中这种扩增片断的大小与疾病严重性有关,且发病年龄愈小,病情愈重。Friedreich型共济失调(FRDA)是9号染色体长臂(9q13-121)frataxin基因非编码区GAA三核苷酸重复序列异常扩增所致,正常GAA重复扩增42次以下,病人异常扩增形成异常螺旋结构可抑制基因转录。

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