遗传性共济失调不是传染病,不会传染给其他人。传染病是指传染源(人或是其他寄主)携带病原体,通过传播途径感染易感者的疾病。遗传性共济失调是非感染性疾病,无传染源存在,自然没有传染之说。具体病因如下:
小脑性共济失调为常染色体显性遗传,常染色体显性遗传的脊髓小脑性共济失调具有遗传异质性,最具特征性的基因缺陷是扩增的CAG三核苷酸重复编码多聚谷氨酰胺通道,该通道在功能不明蛋白和神经末梢上发现的P/Q型钙通道α1A亚单位上;其他类型突变包括CTG三核苷酸和ATTCT五核苷酸重复序列扩增,在许多病例中这种扩增片断的大小与疾病严重性有关,且发病年龄愈小,病情愈重。Friedreich型共济失调(FRDA)是9号染色体长臂(9q13-121)frataxin基因非编码区GAA三核苷酸重复序列异常扩增所致,正常GAA重复扩增42次以下,病人异常扩增形成异常螺旋结构可抑制基因转录。
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