发病机理不明。
病理
小脑、脑干和脊髓变小,脊髓后索变性伴腔质增生。颈胸段脊髓小脑前束变性和脱髓鞘,并殃及延髓和小脑下脚。Clarke柱细胞脱失,前角细胞减少。脑干橄榄体、舌下神经核及齿状核轻度细胞脱失,脑桥核与横行纤维、小脑皮层无改变。临床上遗传性痉挛性共济失调的病因是锥体束征及视力减退,病理上很难解释。相反,明显后索变性,但生前无感觉障碍。
遗传学
遗传性痉挛性共济失调呈AD遗传。作者曾报道5个家系,都有连续两代以上发病的男女患者,同谭氏报道的家系一样支持AD遗传。Bell等(1939)及Hogan等(1977)曾报道呈AR遗传的家系。
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