遗传性运动感觉神经病-Ⅰ型检查报告单-遗传性运动感觉神经病-Ⅰ型检查什么项目-遗传性运动感觉神经病-Ⅰ型检查费用多少钱-第1页-家庭医生在线

概述病因症状诊断治疗饮食保健遗传传染问答

遗传性运动感觉神经病-Ⅰ型的诊断

预约挂号

　　诊断检查：

　　根据家族史与两下肢早发而缓慢进行的、对称性下肢肌萎缩，向上发展至大腿下半段戛然而止，因而形成所谓倒立的啤酒瓶状分布，状似仙鹤腿样进行诊断。此种独特型的肌萎缩十分醒目，诊断价值较大。膝反射多减退，躁反射消失，弓形足，足肌萎缩无力，肢端色暗，肤冷。典型病例上肢有类似的肌萎缩等变化，但程度轻，有的无相应变化。少数患者伴共济失调，多见于Ⅱ型。

　　实验室诊断除上述免疫功能异常外，神经电生理检查有重要意义。Ⅰ型患者的神经传导速度(NCV)明显减慢，诱发电位检查亦以Ⅰ型变化多见，崔毅等(1992)检查一家3代13例，12例患者的BAEP、VEP、SEP都明显异常，另1侧亚临床(无症状)者的诱发电位波型和神经传导速度也都异常，有早期诊断和检出亚临床病例的意义。上述电生理变化差异与两型的病理改变密切相关。

　　神经活检：Ⅰ型示肥大性变化，表现节段性脱髓鞘，Schwann细胞明显增生，星洋葱头状;

　　鉴别诊断：

　　HMSN-Ⅰ型需要和下面疾病鉴别：

　　(一) HMSN-Ⅱ型也是AD遗传。但较少见，与HMSN-Ⅰ型相似，病情轻，无神经肥大，神经传导速度、运动神经传导速度正常或稍慢。也可是AR和XR遗传或极少见的X连锁显性遗传(Woratz，l964);后者国内尚未见报告。

　　(二)HMSN-Ⅲ型即Dejerin-Sottas病(Dejerin-Sottas disease)。Dejerin和Sottas于1893年报告两例同胞同患此病，1例幼年起病，另1例14岁发病，因而得名。

　　(三)HMSN-Ⅳ型即Refsum病(Refsum disease)。1945年Refsum首先以遗传性共济失调昼盲多发性神经炎(heredogtaxia hemeralopia polyneuritiformis)报告两家族5例本病，皆为近亲联姻的子女。其后，他又把本病更名为遗传性共济失调性多发性神经炎(heredopathia atactica polyneuritiformis)，故称Refsum病。

　　(四)HMSN-Ⅴ型即遗传性运动-感觉神经病伴痉挛性截瘫(hereditarymotor and sensory neuropathy with spastic paraplegia)。

遗传性运动感觉神经病-Ⅰ型【诊断】_相关文章

上海治疗性病哪家医院好 2024-11-22: 在上海这座繁华的都市中，寻找一家专业且值得信赖的性病治疗医院，是许多患者的共同需求。上海江城皮肤病...详情

上海性病医院哪家比较好 2024-11-22: 在上海这座繁华的都市中，寻找一家合适的性病治疗医院是许多患者关心的问题。上海江城皮肤病医院作为该地...详情

上海治性病好的医院 2024-11-22: 在上海这座繁华的大都市中，医疗资源丰富，选择一家合适的医院治疗性病成为许多患者的关注焦点。其中，上...详情

上海白癜风医院有几个专家 2024-11-22: 在上海这座繁华的都市中，白癜风患者寻找专业医疗帮助的眼光往往会聚焦在拥有丰富专家资源的医疗机构上。...详情

上海哪个医院专门看白癜风 2024-11-22: 白癜风是一种常见的皮肤病，给患者的身心健康带来不小的困扰。在上海这座繁华的都市中，有许多医院提供皮...详情

上海白癜风哪家医院能治疗 2024-11-22: 白癜风作为一种常见的色素性皮肤病，对患者的外貌和心理都造成了较大的影响。在上海这座繁华的城市中，众...详情

一分钟了解：西安专业一些的癫痫医院(排名)癫痫发作后该怎么办? 2024-11-22: 在日常生活中，癫痫是一种危害性很大的疾病，它不仅影响癫痫患者的日常工作和生活，而且使癫痫患者的身体和...详情

喜讯：西安中际脑病医院顺利通过残联项目考核，成为莲湖区精神残疾康复定点机构 2024-11-22: 10月15日，莲湖区残疾人联合会组织相关专家对我院精神科进行了全面评审和现场检查。此次评审主要通过查...详情

公开排名：杭州阿波罗医院地址-杭州男科医院排行榜公开发布 2024-11-21: 公开排名：杭州阿波罗医院地址-杭州男科医院排行榜公开发布详情

公开排名::杭州前列腺炎男科医院哪家推荐_榜单公布，杭州大的男科医院 2024-11-21: 公开排名::杭州前列腺炎男科医院哪家推荐_榜单公布，杭州大的男科医院详情

公开揭晓：杭州阿波罗医院收费正规吗-“当月更新”杭州阿波罗医院靠谱吗 2024-11-21: 公开揭晓：杭州阿波罗医院收费正规吗-“当月更新”杭州阿波罗医院靠谱吗详情

公开揭晓：杭州阿波罗医院收费标准“近期要点”-杭州阿波罗医院男科怎么样 2024-11-21: 公开揭晓：杭州阿波罗医院收费标准“近期要点”-杭州阿波罗医院男科怎么样详情

遗传性运动感觉神经病-Ⅰ型相关文章

遗传性运动感觉神经病-Ⅰ型_同类疾病症状

小儿麻痹症图雷特综合征家族性遗传性红斑肢痛症家族性植物神经功能不全症显性遗传的感觉神经病肌肉萎缩震颤弓形足

遗传性运动感觉神经病-Ⅰ型 （遗传性运动感觉神经病-Ⅰ型,运动神经,感觉神经）

遗传性运动感觉神经病-Ⅰ型（遗传性运动感觉神经病-Ⅰ型,运动神经,感觉神经）