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遗传性运动感觉神经病-Ⅰ型的诊断

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　　诊断检查：

　　根据家族史与两下肢早发而缓慢进行的、对称性下肢肌萎缩，向上发展至大腿下半段戛然而止，因而形成所谓倒立的啤酒瓶状分布，状似仙鹤腿样进行诊断。此种独特型的肌萎缩十分醒目，诊断价值较大。膝反射多减退，躁反射消失，弓形足，足肌萎缩无力，肢端色暗，肤冷。典型病例上肢有类似的肌萎缩等变化，但程度轻，有的无相应变化。少数患者伴共济失调，多见于Ⅱ型。

　　实验室诊断除上述免疫功能异常外，神经电生理检查有重要意义。Ⅰ型患者的神经传导速度(NCV)明显减慢，诱发电位检查亦以Ⅰ型变化多见，崔毅等(1992)检查一家3代13例，12例患者的BAEP、VEP、SEP都明显异常，另1侧亚临床(无症状)者的诱发电位波型和神经传导速度也都异常，有早期诊断和检出亚临床病例的意义。上述电生理变化差异与两型的病理改变密切相关。

　　神经活检：Ⅰ型示肥大性变化，表现节段性脱髓鞘，Schwann细胞明显增生，星洋葱头状;

　　鉴别诊断：

　　HMSN-Ⅰ型需要和下面疾病鉴别：

　　(一) HMSN-Ⅱ型也是AD遗传。但较少见，与HMSN-Ⅰ型相似，病情轻，无神经肥大，神经传导速度、运动神经传导速度正常或稍慢。也可是AR和XR遗传或极少见的X连锁显性遗传(Woratz，l964);后者国内尚未见报告。

　　(二)HMSN-Ⅲ型即Dejerin-Sottas病(Dejerin-Sottas disease)。Dejerin和Sottas于1893年报告两例同胞同患此病，1例幼年起病，另1例14岁发病，因而得名。

　　(三)HMSN-Ⅳ型即Refsum病(Refsum disease)。1945年Refsum首先以遗传性共济失调昼盲多发性神经炎(heredogtaxia hemeralopia polyneuritiformis)报告两家族5例本病，皆为近亲联姻的子女。其后，他又把本病更名为遗传性共济失调性多发性神经炎(heredopathia atactica polyneuritiformis)，故称Refsum病。

　　(四)HMSN-Ⅴ型即遗传性运动-感觉神经病伴痉挛性截瘫(hereditarymotor and sensory neuropathy with spastic paraplegia)。

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