遗传性运动感觉神经病-Ⅰ型检查报告单-遗传性运动感觉神经病-Ⅰ型检查什么项目-遗传性运动感觉神经病-Ⅰ型检查费用多少钱-第1页-家庭医生在线

概述病因症状诊断治疗饮食保健遗传传染问答

遗传性运动感觉神经病-Ⅰ型的诊断

预约挂号

　　诊断检查：

　　根据家族史与两下肢早发而缓慢进行的、对称性下肢肌萎缩，向上发展至大腿下半段戛然而止，因而形成所谓倒立的啤酒瓶状分布，状似仙鹤腿样进行诊断。此种独特型的肌萎缩十分醒目，诊断价值较大。膝反射多减退，躁反射消失，弓形足，足肌萎缩无力，肢端色暗，肤冷。典型病例上肢有类似的肌萎缩等变化，但程度轻，有的无相应变化。少数患者伴共济失调，多见于Ⅱ型。

　　实验室诊断除上述免疫功能异常外，神经电生理检查有重要意义。Ⅰ型患者的神经传导速度(NCV)明显减慢，诱发电位检查亦以Ⅰ型变化多见，崔毅等(1992)检查一家3代13例，12例患者的BAEP、VEP、SEP都明显异常，另1侧亚临床(无症状)者的诱发电位波型和神经传导速度也都异常，有早期诊断和检出亚临床病例的意义。上述电生理变化差异与两型的病理改变密切相关。

　　神经活检：Ⅰ型示肥大性变化，表现节段性脱髓鞘，Schwann细胞明显增生，星洋葱头状;

　　鉴别诊断：

　　HMSN-Ⅰ型需要和下面疾病鉴别：

　　(一) HMSN-Ⅱ型也是AD遗传。但较少见，与HMSN-Ⅰ型相似，病情轻，无神经肥大，神经传导速度、运动神经传导速度正常或稍慢。也可是AR和XR遗传或极少见的X连锁显性遗传(Woratz，l964);后者国内尚未见报告。

　　(二)HMSN-Ⅲ型即Dejerin-Sottas病(Dejerin-Sottas disease)。Dejerin和Sottas于1893年报告两例同胞同患此病，1例幼年起病，另1例14岁发病，因而得名。

　　(三)HMSN-Ⅳ型即Refsum病(Refsum disease)。1945年Refsum首先以遗传性共济失调昼盲多发性神经炎(heredogtaxia hemeralopia polyneuritiformis)报告两家族5例本病，皆为近亲联姻的子女。其后，他又把本病更名为遗传性共济失调性多发性神经炎(heredopathia atactica polyneuritiformis)，故称Refsum病。

　　(四)HMSN-Ⅴ型即遗传性运动-感觉神经病伴痉挛性截瘫(hereditarymotor and sensory neuropathy with spastic paraplegia)。

遗传性运动感觉神经病-Ⅰ型【诊断】_相关文章

西宁有什么治疗狐臭的医院“本周焦点”西宁哪里能去除狐臭？ 2025-08-20: 西宁有什么治疗狐臭的医院“本周焦点”西宁哪里能去除狐臭？青海皮肤病医院排行公布：1.青北皮肤病医院；...详情

西宁白癜风在哪家医院治疗“聚焦热点”西宁哪里看白癜风的医院好？ 2025-08-20: 西宁白癜风在哪家医院治疗“聚焦热点”西宁哪里看白癜风的医院好？青海皮肤病医院排行公布：1.青北皮肤病...详情

广州治疗脱发所需的费用是多少-广州哪家医院治疗脱发好 2025-08-19: 脱发一般指的是病理性脱发，头发异常或过度的脱落，导致头发油腻，如同擦油一样，亦有焦枯发蓬，缺乏光泽...详情

火热发布：杭州男科医院排名 “动态更新” 杭州治疗前列腺炎好的医院 2025-08-19: 火热发布：杭州男科医院排名 “动态更新” 杭州治疗前列腺炎好的医院详情

排名靠前：杭州比较好的男科医院 “排名总榜” 杭州男科医院哪个好一些？ 2025-08-19: 排名靠前：杭州比较好的男科医院 “排名总榜” 杭州男科医院哪个好一些？详情

专题速报：杭州专治男科医院 “前十排名” 杭州治疗包皮过长的男科医院 2025-08-19: 专题速报：杭州专治男科医院 “前十排名” 杭州治疗包皮过长的男科医院详情

前十公开：杭州包皮手术哪家割的好 “男科专治” 包皮过长导致早泄怎么办？ 2025-08-19: 前十公开：杭州包皮手术哪家割的好 “男科专治” 包皮过长导致早泄怎么办？详情

专科推荐：杭州治疗男科口碑医院 “男科正规” 杭州龟头炎男科正规 2025-08-19: 专科推荐：杭州治疗男科口碑医院 “男科正规” 杭州龟头炎男科正规详情

专科推荐：杭州治疗男科口碑医院 “男科正规” 杭州龟头炎男科正规 2025-08-19: 专科推荐：杭州治疗男科口碑医院 “男科正规” 杭州龟头炎男科正规详情

官方宣布：杭州阳痿医院哪家好 “排行宣布” 杭州专业阳痿医院 2025-08-19: 官方宣布：杭州阳痿医院哪家好 “排行宣布” 杭州专业阳痿医院详情

男科关注：杭州早泄医院排名 “名单发布” 杭州治疗早泄好的医院 2025-08-19: 男科关注：杭州早泄医院排名 “名单发布” 杭州治疗早泄好的医院详情

总榜公布：杭州哪里治疗前列腺炎好排名 “榜单刷新” 杭州阿波罗男科医院怎么样？ 2025-08-19: 总榜公布：杭州哪里治疗前列腺炎好排名 “榜单刷新” 杭州阿波罗男科医院怎么样？详情

遗传性运动感觉神经病-Ⅰ型相关文章

遗传性运动感觉神经病-Ⅰ型_同类疾病症状

小儿麻痹症家族性植物神经功能不全症先天性外展神经一面神经麻痹综合征遗传性运动感觉神经病-Ⅰ型遗传性运动感觉神经病-Ⅱ型肌肉萎缩震颤弓形足

遗传性运动感觉神经病-Ⅰ型 （遗传性运动感觉神经病-Ⅰ型,运动神经,感觉神经）

遗传性运动感觉神经病-Ⅰ型（遗传性运动感觉神经病-Ⅰ型,运动神经,感觉神经）