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遗传性运动感觉神经病-Ⅱ型的诊断

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　　1.诊断检查：根据家族史与两下肢早发而缓慢进行的、对称性下肢肌萎缩，向上发展至大腿下半段戛然而止，因而形成所谓倒立的啤酒瓶状分布，状似仙鹤腿样进行诊断。少数患者伴共济失调。

　　实验室诊断除上述免疫功能异常外，神经电生理检查有重要意义。神经传导速度正常或稍慢。

　　神经活检：无肥大改变，传导速度正常或稍慢。

　　2.鉴别诊断：HMSN-Ⅱ型需要和下面疾病鉴别：

　　2.1.HMSN-Ⅰ型典型Charcot-Marie—Tooth病， Schwann细胞增生，形成洋葱状，又称肥大型。

　　2.2.HMSN-Ⅲ型即Dejerin-Sottas病(Dejerin-Sottas disease)。Dejerin和Sottas于1893年报告两例同胞同患此病，1例幼年起病，另1例14岁发病，因而得名。

　　2.3.HMSN-Ⅳ型即Refsum病(Refsum disease)。1945年Refsum首先以遗传性共济失调昼盲多发性神经炎(heredogtaxia hemeralopia polyneuritiformis)报告两家族5例本病，皆为近亲联姻的子女。其后，他又把本病更名为遗传性共济失调性多发性神经炎(heredopathia atactica polyneuritiformis)，故称Refsum病。

　　2.4.HMSN-Ⅴ型即遗传性运动-感觉神经病伴痉挛性截瘫(hereditarymotor and sensory neuropathy with spastic paraplegia)。

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