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遗传性运动感觉神经病-Ⅲ型的诊断

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　　1.诊断检查：婴儿期发病，弛缓性截瘫，周围型深浅觉减退，腱反射消失(少数明显减退)，周围神经变粗。实验室检查神经传导速度减慢、脑脊液蛋白量增高均支持本病诊断，有家族史者更可助确诊。周围神经活检的肥大性改变、髓鞘脱失、“洋葱头”样Schwann细胞增殖为助诊依据。

　　2.鉴别诊断：HMSN-Ⅲ型需要和下面疾病鉴别：

　　2.1.HMSN-Ⅰ型以腓侧型进行性肌萎缩报告本症，其后遂被称为Charcot-Marie—Tooth病和腓骨肌萎缩症。本病是HMSN中最常见者，典型者为HMSNⅠ型，Schwann细胞增生，形成洋葱状，又称肥大型。

　　2.2.HMSN-Ⅱ型也是AD遗传。但较少见，与HMSN-Ⅰ型相似，病情轻，无神经肥大，神经传导速度、运动神经传导速度正常或稍慢。也可是AR和XR遗传或极少见的X连锁显性遗传(Woratz，l964);后者国内尚未见报告。

　　2.3.HMSN-Ⅳ型即Refsum病(Refsum disease)。1945年Refsum首先以遗传性共济失调昼盲多发性神经炎(heredogtaxia hemeralopia polyneuritiformis)报告两家族5例本病，皆为近亲联姻的子女。其后，他又把本病更名为遗传性共济失调性多发性神经炎(heredopathia atactica polyneuritiformis)，故称Refsum病。

　　2.4.HMSN-Ⅴ型即遗传性运动-感觉神经病伴痉挛性截瘫(hereditarymotor and sensory neuropathy with spastic paraplegia)。

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