出生后数月即可发现病态，运动神经发育迟缓，常见明显的四肢远端萎缩，并渐向近端发展;感觉障碍与生俱来，深浅感觉皆受累，触、震动觉、关节运动觉减退较著。患儿可丧失步行能力或从不会走。腱反射普遍消失或明显减弱，常见弓状足或马蹄内翻足及脊柱向后侧弯等畸形。
部分患者表现共济失调、眼球震颤、瞳孔大小不等、对光反应迟钝，甚至出现Adie氏瞳孔或Argyll-Robertson瞳孔。周围神经可能肥大，多在后期出现。运动神经传导速度明显减慢，感觉丧失者大多脑脊液蛋白增高。
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