婴儿脊髓性肌萎缩症是遗传病,完全由遗传因素决定是否发病。婴儿脊髓性肌萎缩症遗传方式如下:
发病机理不明。病理脊髓各段前角细胞与Ⅴ—XⅡ颅神经运动核消失和变性,婴儿脊髓性肌萎缩症的病因为变性细胞变形、核偏移、染色质溶解、气球祥膨胀或固缩,伴噬神经细胞现象及胶质增生。遗传学多有双亲近亲婚配,婴儿脊髓性肌萎缩症支持为AR遗传。国外报发病率为5×l0-4,男女比为2.75:1。有报轻型病例为AD遗传伴不完全外显率。叶其芬报l2例,邢照弼报2例,认为系AD遗传。
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