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婴儿脊髓性肌萎缩症 (婴儿脊髓性肌萎缩症,脊髓,肌萎缩)

婴儿脊髓性肌萎缩症的治疗

1.药物治疗

1)2019年2月,国家药品监督管理局正式批准诺西那生钠注射液用于治疗5qSMA。5qSMA是该疾病最常见的形式,约占所有SMA病例的95%。

2)5月24日,美国食品和药物管理局(FDA)批准了诺华公司首款治疗小儿脊髓性肌肉萎缩症的基因治疗药物Zolgensma上市。

3.预防或治疗SMA的各种并发症

预防肺部感染及压疮、营养不良、骨骼畸形、行动障碍和精神社会性问题。

如伴有呼吸功能不全,需用人工呼吸器,保证气道通畅,改善呼吸功能。长期卧床可造成坠积,误吸也可造成肺炎。预防肺炎的有效措施有辅助咳嗽、胸部叩击治疗及间歇正压通气,即使在没有急性呼吸道感染的情况下,患者也需保持良好的肺部通气状态,预防发生进行性肺不张。一旦有效肺活量下降,即使肢体或躯干的肌力无明显改变,发生肺炎的危险性也会增高。

4.康复治疗

由于当前可治疗SMA的药物尚不能广泛使用,因此,定期物理治疗(PT)、正确使用支具或矫形器、规律运动训练等积极的康复治疗仍是目前干预、延缓疾病进展的主要手段。即使今后应用“可治疗药物”,康复训练仍应贯穿治疗全程。

1)60%~90%的1型和2型SMA患者在儿童早期出现脊柱侧凸并持续发展,伴有不同程度的胸椎后凸,应常规作临床脊柱检查、正侧位脊柱全长X片检查。如脊柱侧弯角度大于20度时应每6个月复查1次,直至骨骼发育成熟后每年复查1次。侧弯角度大于20度时建议使用脊柱矫形器。是否采用手术干预主要取决于脊柱侧弯程度 (主弯Cobb角≥50度)和进展速度(每年≥10度)。

2)吞咽障碍是SMA患者常见症状,会导致误吸、支气管痉挛、气道阻塞、窒息、脱 水和营养不良等。儿童可通过外界口部刺激,观察口唇、舌运动情况,明确患儿吞咽功能障碍程度,并制定对应的康复方案。

3)呼吸功能训练:包括呼吸肌肌力训练、维持胸廓顺应性训练、咳嗽和排痰训练等。

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