1.诊断检查:X线片见脊柱裂、椎体融合,椎扳异常和椎管宽阔。
2.鉴别诊断:Jacob—Levin综合征需要和下面疾病鉴别:
2.1.脊柱裂脊柱裂:是棘突和椎板的先天性缺损,分为隐性脊柱裂(spina bifida 0cculta)和囊性脊柱裂(spina bifida cystica),前者多见。畸形局限于单椎或累及数个椎体,严重者腰骶椎椎板全裂开。
2.2.脊髓纵裂:脊髓纵裂是种罕见的先天畸形,在脊髓的某一段上出现纵裂,将之分为两个“半脊髓”,各自包有独立的硬脊膜鞘,每个半脊髓上含一个前角和一个后角,有别于双脊髓畸形(di—plomyelia)。
2.3.Klippel-Feil综合征:由K1ippel和Feil(1912)首报,是指颈椎融合及颈椎数目减少。
2.4.神经管闭合不全:指脊髓裂开,脊髓由纤维带异常地栓紧在一起。
2.5.脊椎前移:即一个脊椎位于另一个脊椎的前方,呈AD遗传。
2.6.尾骨退化异常:又称骶骨发育不全,常并发于母亲患病者,有家族性发病倾向。
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