原发性扭转痉挛病因_原发性扭转痉挛是什么原因引起_原发性扭转痉挛有哪些原因

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原发性扭转痉挛的病因

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　　发病机理

　　原发性扭转痉挛的病因可能有生化改变或神经递质紊乱，Wooten(1973)在l9例显性遗传的ITD患者血浆中发现多巴胺β一羟化酶(dopareine一β一hydroxylase，DβH)活性增高。

　　病理病理改变不详。

　　遗传学

　　至1975年止报道的1079例ITD中，708例有遗传史，49个家系中332例为AD遗传，291个家系中358例为AR遗传(近亲婚配率不高)，7个家系18例为XR遗传。原发性扭转痉挛AR遗传者早年起病，足先累及，迅速波及全身，血浆中DβH水平正常。AD遗传者童年起病则进展快;起病迟者进展慢，始于上肢，症状为局限型或节段型;血浆DβH水平均高。同一家族中起病时间差异可很大。目前认为主要是AD遗传，由于外显率低，致使不少轻的患者未被识别，且近亲婚配率不高亦不支持AR遗传。已发现一大家系ITD与gelsolin基因连锁，位于9q32—34，与位于9q34的DβH基因相邻，很有意义。

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