原发性扭转痉挛不是传染病,不会传染给其他人。传染病是指传染源(人或是其他寄主)携带病原体,通过传播途径感染易感者的疾病。原发性扭转痉挛是非感染性疾病,无传染源存在,自然没有传染之说。具体病因如下:
发病机理原发性扭转痉挛的病因可能有生化改变或神经递质紊乱,Wooten(1973)在l9例显性遗传的ITD患者血浆中发现多巴胺β一羟化酶(dopareine一β一hydroxylase,DβH)活性增高。病理病理改变不详。遗传学至1975年止报道的1079例ITD中,708例有遗传史,49个家系中332例为AD遗传,291个家系中358例为AR遗传(近亲婚配率不高),7个家系18例为XR遗传。原发性扭转痉挛AR遗传者早年起病,足先累及,迅速波及全身,血浆中DβH水平正常。AD遗传者童年起病则进展快;起病迟者进展慢,始于上肢,症状为局限型或节段型;血浆DβH水平均高。同一家族中起病时间差异可很大。目前认为主要是AD遗传,由于外显率低,致使不少轻的患者未被识别,且近亲婚配率不高亦不支持AR遗传。已发现一大家系ITD与gelsolin基因连锁,位于9q32—34,与位于9q34的DβH基因相邻,很有意义。
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