第四脑室孔闭锁综合征是遗传病,完全由遗传因素决定是否发病。第四脑室孔闭锁综合征遗传方式如下:
发病机理在胚胎期第七周前发生四脑室顶的发育异常,真正第四脑室孔闭锁综合征的原因不详。畸形与四脑室孔闭塞与否并不相关。病理小脑尾端及四脑室项形成囊肿,有些巨大且向周围扩展占据整个后颅窝,四脑室顶菲薄,枕大池消失。第四脑室孔闭锁综合征的起因为小脑被推向上方,半球为囊肿分开,小脑本身累及程度不等,少数蚓部缺如或发育不全。天幕及其附着的横窦位置拾高。常伴脑积水、胼胝体不发育、脊髓结构不良和多指畸形。遗传学家系分析提示有遗传因素参与发病,有些第四脑室孔闭锁综合征病例很可能是AR遗传。
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