患者主要因颅高压症状而就诊。有些是婴儿期脑积水,有些是2岁前始头渐大、头痛、呕吐、小脑症状、智能低下、视觉障碍和尿失禁。神经体征为头大,囟门膨隆,枕部扩大为著致长头(dolichocephaly),眼凹陷于眶内并向下斜。构语障碍,共济失调不常见。第四脑室孔闭锁综合征的表现视力下降,视盘水肿,视神经萎缩多见,偶可见动眼神经麻痹、眼球震颤、面瘫、耳聋和面部感觉减退。第四脑室孔闭锁综合征的症状常有癫痫发作,脑积水持久可致智能低下,可发生颅内压急性增高。
第四脑室孔闭塞综合征的主要特点是:①四脑室呈囊状或憩室样扩大;②小脑蚓部的下部发育不全、两小脑半球及蚓部被上述囊状物推向上外方;③四脑室正中孔、两侧孔可一开一闭或均闭锁;④导水管及各脑室均明显扩大。临床表现与一般阻塞性脑积水无异。
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