家族性脑穿通畸形是遗传病,但是不是全部由遗传因素决定是否发病。家族性脑穿通畸形需要遗传因素与环境因素共同作用才能发病,遗传病常在一个家族中有多人发病,为家族性的,但也有可能一个家系中仅有一个病人,为散发性的。发病原因如下:
发病机理不明,与胎儿血管闭塞或发育畸形有关。病理孔洞大小和形态不一,多个孔洞常对称。家族性脑穿通畸形的起因为脑表面小孔洞有明显血管形成,软脑膜退缩,脑回小,大孔洞脑皮层上可见洞口。常伴巨脑回、脑膨出、胼胝体变薄、透明隔缺损。孔壁为胶质疤痕,不含神经细胞。遗传学家族性脑穿通畸形呈AD遗传,不能排除AR可能。
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