发病机理
不明。尖头并指畸形的病因系头颅畸形或脑积水，亦可能由疾病本身所致。
病理
非特异性轻度脑萎缩，少数脑积水。半数有临床未诊断的内脏畸形。
遗传学
多数属散发，可能为AD。尖头多并指畸形Ⅳ型呈AR遗传。
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