颅底凹陷症是遗传病,完全由遗传因素决定是否发病。颅底凹陷症遗传方式如下:
分类颅底陷入症又称颅底压迹或颅底内翻症。主要病理特点在于枢椎齿突高出正常水平,甚至突入枕骨大孔。枕骨大孔的前后径缩短和颅后窝缩小,因而使延髓受压和局部的神经被牵拉。本病有先天性和继发性的两种。(1)原发性:是先天性枕颈结合部的结构发育异常,可能是常染色体显性遗传。常伴发其他脊柱畸形,如寰枕融合、Klippel-feil综合征、扁平颅底、齿状突畸形、Arnold一Chiari畸形等。(2)继发性:是获得性颅骨畸形。较少见,由引起颅底骨性结构软化的全身性疾病所致,如Paget病、佝偻病、成骨不全、骨软化、类风湿性关节炎、神经纤维瘤病、强直性脊柱炎、甲状旁腺功能亢进等。在疾病进展期,因重力影响导致松软的骨质畸形变。遗传学Bell(1955)发现20例中,7例可追踪到有家族成员患病。Klaus(1969)发现190例中,14例为家族性病例,假定为AD遗传。
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