临床表现
一般10岁以后逐渐发病，10～30岁多见，婴幼儿常不显症状。多数到20～30岁时，甚至中年以后才出现症状。男性多于女性。头颈部的创伤、感染可诱发症状或使症状急剧加重。症状多进行性加重.表现为轻重不等的枕骨大孔区综合征。
1.外观：颈项短粗、后发际低。约半数患者伴有斜颈，也可能有面部、颅骨不对称及蹼状颈等畸形。
2.神经刺激症状：多以颈神经刺激症状为始发，如枕颈部疼痛、颈椎活动受限、一侧或双侧上肢麻木、酸痛、无力等。
3.后组脑神经症状：
3.1.舌咽神经受累：舌后1/3味觉及咽部感觉障碍，咽喉肌运动不良。
3.2.迷走神经受累：软腭上提不能，吞咽困难，饮水呛咳，声嘶，鼻音重。
3.3.副神经受累：胸锁乳突肌和斜方肌瘫痪。
3.4.舌下神经受累：舌肌萎缩、舌运动障碍。
4.小脑症状：步态不稳，动作笨拙，眼震，肌张力变化。
5.延髓及上段颈髓受压：表现为轻重不一的四肢上运动神经元系统瘫痪，以及延髓或脊髓空洞症的表现。例如四肢无力、肌张力高、肌腱反射亢进、手指精细动作障碍、深感觉障碍、感觉分离等。
6.椎动脉供血不足：反复发作的突发眩晕、视力障碍、恶心呕吐、癫痫、智力减退、晕厥及人格改变等。
7.颅内压增高：多于晚期出现，表现为头痛、喷射状呕吐，视神经乳头水肿，甚至发生脑疝，出现呼吸、循环及意识障碍。
8.性功能紊乱：约1/3的患者有阳痿和性欲低下。
9.脊髓空洞症样表现：分离性感觉障碍呈“围巾样”分布，可累及面及上肢，常见上肢烧灼样痛及手肌萎缩，波及交感神经出现偏侧无汗。
10.脊髓受压症状：轻者仅有一过性四肢疼痛或麻木，严重者可出现四肢不同程度的感觉、运动障碍和尿潴留，甚至因呼吸肌麻痹而导致死亡。
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