胎儿先天性畸形检查报告单-胎儿先天性畸形检查什么项目-胎儿先天性畸形检查费用多少钱-第1页-家庭医生在线

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胎儿先天性畸形的诊断

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　　1.诊断检查：

　　1.1.体征

　　1.1.1.无脑儿腹部触诊胎头较小。合并羊水过多时可有羊水过多的体征。无脑儿出生后可见外观颅骨缺失、双眼暴突、颈短。

　　1.1.2.脑积水腹部触诊在趾骨联合上方触到宽大、骨质薄软、有弹性的胎头。胎头大于胎体并高浮，跨耻征阳性。阴道检查盆腔空虚，胎先露部过高，颅缝宽，颅骨软而薄，囟门大且紧张，胎头有乒乓球感。

　　1.1.3.羊水过多的体征腹壁皮肤发亮、变薄。触诊时感子宫张力大，有液体震颤感，胎位不清，胎心遥远。

　　1.2.首要检查：

　　1.2.1.B超检查

　　无脑儿：胎头同声紊乱，头端有不规则“瘤结”。

　　脊柱裂：表现为某段脊柱两行强回声的间距变宽，或形成角度，呈“V”或“W”形，脊柱短小、不完整、不规则弯曲，或伴有不规则的囊性膨出物。

　　脑积水：表现为颅内大部分被液性暗区占据，中线漂动，胎头岗径明显大于腹周径。胎儿双顶径多数较同孕周胎儿增大，头围明显大于腹围。

　　食管闭锁：表现为胎儿左上腹胃泡的无回声区消失，妊娠末期胎儿结肠管状无回声区不能显示。

　　十二指肠闭锁：表现为胎儿腹部有两个局限性无回声区，呈“双泡征”。

　　空肠-半回肠闭锁：表现为多个大小不等、形态各异的无回声区，随肠蠕动而发生变化。

　　肛门闭锁：胎儿盆腔内可见双叶状局限性无回声。

　　脐疝：胎儿脐部向腹壁外突出一低回声或无回声囊性肿物

　　内脏外翻：胎儿腹部失去正常形态，周界不清。显示腹壁缺如，肝、脾、肠管等漂浮于羊水中，合并胸壁缺损时可见外翻的心脏在羊水中搏动。

　　肾不发育及肾发育不全：单侧肾不发育及发育不全，表现为一侧肾脏正常，而另一侧显示不出肾脏;双肾不发育及发育不全则不能显示双肾的图像，且无膀胱图像。

　　肾积水：肾窦回声分离，呈无回声区，分离宽径>1.0cm，严重者可达6~7cm。双肾积水时膀胱无回声区增大。

　　1.2.2.甲胎蛋白(AFP) 正常妊娠羊水中甲胎蛋白在孕15周时最高，可达40000ng/ml，32周后降至25000ng/ml。在开放性神经管缺损时羊水及孕妇血清中的AFP浓度显著升高，可高于正常的10倍以上。用中位数的倍数MOM(multiple of median)来判断，≥2.5MOM为异常。

　　1.2.3.胎儿镜能更直观、准确地观察胎儿或胚胎情况。

　　1.3.次要检查：

　　1.3.1.雌三醇无脑儿垂体及肾上腺发育不良，孕妇尿E3值常呈低值，为正常值的1/10，正常值为尿E3>15mg/24h。

　　1.3.2.TORCH等病原微生物感染的血清学检测检测相应TORCH病原体的IgG和IgM抗体有助于TORCH感染的判定，从而确定或除外TORCH引起的胎儿致畸。

　　1.3.3.羊水乙酰胆碱酯酶测定(AchE) 开放性神经管缺陷时羊水乙酰胆碱酯酶增高。

　　1.3.4.妊娠相关血浆蛋白A(PAPP-A) PAPP-A<0.5MOM应做产前诊断。

　　1.3.5.染色体核型分析。

　　1.4.常见胎儿畸形诊断

　　1.4.1.神经管缺陷(neural tube defects)

　　无脑儿 B型超声检查无颅骨光环，孕妇血清和羊水AFP升高。

　　脊柱裂孕妇血清AFP升高，B超检查可发现部分脊柱回声不连续、不规则或有囊性物膨出。

　　脑积水孕20周后B型超声检查有助于诊断。

　　1.4.2.唇裂和唇腭裂

　　产前可通过B型超声发现。

　　1.4.3.联体双胎

　　B型超声检查有助于诊断。

　　1.5.检查注意事项

　　1.5.1.AFP的浓度在孕24周以后个体差异明显增加，在神经管畸形筛查时，孕15~20周测得的AFP更有意义。AFP测定对于闭合性神经管缺陷没有意义。

　　1.5.2.由于胎儿血中AFP含量比羊水中高150~200倍，故若穿刺伤及胎儿及胎盘时，羊水中AFP可出现假性升高。

　　1.5.3.AchE对无脑畸形及开放性脊柱裂的筛查阳性率可达到99.5%。测定羊水中AchE的理想时间是15~25孕周。

　　1.5.4.孕妇血清PAPP-A含量低于相应孕周正常妊娠组，但有报道说孕14周后唐氏综合征妊娠和正常妊娠PAPP-A值无明显差别，因此建议PAPP-A的最佳筛查时间为10~14周。

　　1.5.5.联合筛查孕妇血清AFP、β-HCG、PAPP-A+NT(胎儿颈背透明层厚度)是一种简便有效的产前诊断方法，筛查高风险者，其胎儿患先天畸形和神经管畸形的风险度高。

　　2.鉴别诊断：

　　2.1.无脑儿需与面先露鉴别两者的共同表现为直肠指检和阴道检查时可扪及凹凸不平的先露部，区别点在于若为面先露，宫口歼大时可触及胎儿、口鼻、眼眶等。

　　2.2.其他原因引起的羊水过多除胎儿畸形外多胎妊娠、母儿血型不合、孕妇患糖尿病，妊娠期高血压疾病等也可发生羊水过多。区别点在于胎儿畸形时B超检查可发现胎儿异常，甲胎蛋白测定明显增高。

　　2.3.其他原因引起的羊水过少除胎儿畸形外胎盘功能减退、羊膜病变、胎膜早破、孕妇脱水血容量不足时均可引起羊水过少。区别点在于胎儿畸形时B超检查可发现胎儿异常。

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