临床表现为双额径窄，口角下斜，先天性肌张力低下。无拥抱反射、吸吮反射和吞咽反射，对各种刺激无反应。少动喜眠，不易唤醒，喂养困难，体温调节差。1岁后活动增加，腱反射活跃，食欲亢进，易饿，矮胖，继发性糖尿病。可有外生殖器发育不良、第二性征不发育、脊柱侧弯和动脉硬化。2-4岁学步，90%有MR，多为轻度，少数有癫痫发作。
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