胼胝体发育不全检查报告单-胼胝体发育不全检查什么项目-胼胝体发育不全检查费用多少钱-第1页-家庭医生在线

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胼胝体发育不全的诊断

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　　1.检查及诊断：

　　神经放射学及CT、MRI表现为第三脑室扩大，无胼胝体，侧脑室枕角扩大，额角分离、变钝且张开如蝙蝠翼。根据病程经过和上述症状及放射学检查大多可以诊断。

　　2.胼胝体发育不全需要和下面疾病鉴别：

　　2.1.小头畸形

　　小头畸形分伴和不伴其他畸形两类，均包括遗传、环境和原因不明3类情况。由遗传决定者为原发性小头畸形，是一种独特的情况。

　　2.2. 脑积水

　　脑积水是多种原因引起的，一种病态，以脑脊液循环阻塞、颅内压增高致脑脊液含量增多为特征。

　　2.3. 颅裂

　　颅裂是颅骨的先天性缺损，分隐性颅裂(craninm bifidumoccultum)和囊性颅裂(craniun bifidum cyscicum)或脑膨出(crallial cephalocele)。

　　2.4.颅缝早闭症

　　颅缝早闭遏制了颅骨的正常发育致颅腔狭小，称狭颅症(craniostenosis);两者虽非同一，但名称可以通用。

　　2.5.Arnold-Chiari畸形

　　又称小脑扁桃体下疝畸形、小脑扁桃体延髓联合畸形或小脑异位(cerebellar ectopia)。是一种先天性后脑畸形，以小脑扁桃体及延髓下部疝向枕骨火孔为特征;可单独发生或伴各种椎骨畸形，婴儿往往有脑积水和脊柱裂，成人可并发脊髓空洞症，压迫上颈髓而似肿瘤。

　　2.6.Dandy-Walker综合征

　　又称第四脑室孔闭锁综合征，为先天性小脑畸形，具以下特点：脑积水，小脑蚓部发育不良，四脑室囊样扩张，横窦、窦汇及小脑幕上移，一个或多个四脑室孔闭塞。

　　2.7.家族性脑穿通畸形

　　脑穿通畸形是指大脑半球孔洞病变，空洞与脑室或蛛网膜下腔相通。形态发生的原发异常产生先天性脑穿通畸形，其他各种病因可产生获得性脑穿通畸形。

　　2.8.颅底凹陷症

　　又称颅底压迹，主要指枕大孔周围的骨组织向颅内移位，枕大孔狭窄变肜，颈椎一，齿状突进入颅腔。伴各种上部颈椎畸形。不少见。

　　2.9.良性家族性巨头

　　头围超同龄人平均值两个标准差以上者谓之巨头。Asch(1976)报一家2代5名男性患者，智能正常，3人有脑室系统扩大。

　　2.10.独眼畸形

　　多数为散发病例，2/3患者有染色体畸变。

　　2.11.眼距过宽

　　2.11.1.眼距过远、吞咽困难和尿道下裂

　　又称G综合征(Gsyndrome)，Cpitz(1969)报道一家兄弟4人患病，母有轻微特征。

　　2.11.2.眼角距远和(或)眼距过宽伴尿道下裂

　　又称BBB综合征(BBB syndrome)，Opitz(1965)首报，Reed(1975)报6个家系，患者7人男性，女性仅一人，所有6家的患者的母亲均有眼距过宽，可能为AD或X连锁遗传。

　　2.11.3.眼距过宽伴额囟或额缝持续存在Tan(1972)报道一一例，极少见。

　　2.11.4.眼距过宽和面中部裂

　　简称HMC综合征(HMc syndrome)，Bixler等(1969)报两姐妹有眼距过宽伴小耳、唇腭鼻裂开、小头畸形，智能低下。

　　2.12.耳颅面综合征

　　2.12.1.Treacher-Collins综合征

　　呈AD遗传。又称颌面骨发育不全(mandibulofacial dysostosis)。

　　2.12.2.Nager头面骨发育不全

　　遗传方式可能为AR或伴不完全外显率的AD。

　　2.12.3.Wildervanck—Smith综合征

　　呈X连锁显性遗传，男性致死又称颈眼听综合征(cervicooculo—acoustic syndrome)。

　　2.12.4.Goldenhar综合征

　　又称眼耳脊椎发育不良症(oculoauriculovertebral dys一plasia)。

　　2.12.5.偏侧颜面矮小症

　　多为左侧颜面受累，无眼球上皮样囊肿、上睑切迹和脊柱畸形。呈AD遗传。

　　2.13.尖头并指(趾)畸形

　　2.13.1.尖头并指畸形Ⅰ

　　又称Apert综合征(Apert syndrome)，呈AD遗传。

　　2.13.2.尖头并指畸形Ⅱ型

　　又称Vogt cephalodactyly或Apert—Crouzon病(Apert—Crouzon disease)，呈AD遗传。

　　2.13.3.尖头并指畸形Ⅲ型

　　又称Chotzen综合征(Chotzen syndrome)和尖头、颅不对称与轻度并指acrocephaly，skull asymmetry and mildsyndactyly)。呈AD遗传。

　　2.13.4.尖头并指畸形Ⅳ型

　　又称Waardenberg综合征(Waardenberg ayndrome)。

　　2.13.5.尖头并指畸形Ⅴ型

　　又称Pfeiffer综合征(Pfeiffer syndrome)。呈AD遗传。

　　2.14.尖头多并指畸形

　　2.14.1.尖头多并指畸形Ⅰ型

　　也称为Noack综合征，呈AD遗传。

　　2.14.2.尖头多并指畸形Ⅱ型

　　又名Carpenter综合征(Carpenter syndrome)，呈AR遗传。

　　2.14.3.尖头多并指畸形Ⅲ型

　　又称Sakati—Nyhan综合征，呈AD遗传。

　　2.14.4.尖头多并指畸形Ⅳ型

　　又名Goodman综合征。呈AR遗传。

　　2.14.5.Greig头多并指综合征

　　也称多并指伴异常颅形(polysyndactyly with peculiarskull shape)，呈AD遗传。

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