1.症状:
出生时头小,头颅外形特殊,前额狭而后倾,顶尖,枕扁平,与发育完整的面骨形成强烈对比。鼻梁低,耳大,头围在同龄儿头围平均值的3个标准差以下。矮小,身高和体重亦低于同龄儿正常值下限。偶见头皮变厚,有褶皱如同脑回,称回状头皮(cutis verricis gyrata)。85%患儿发型异常,额发际届掠,顶部发螺纹不明显。中至重度的智能发育不全,情绪多不稳,口齿不清。
2.神经体征:
常见运动性共济失调伴轻度痉挛,锥体束征,惊厥发作。在病理标本上观察脑回、脑沟仍然存在,蛛网膜下腔比较宽敞。脑回细如鸡肠,其表面积远与相应年龄不符。
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