鉴别诊断:
眼耳脊椎发育不良症需要和下面疾病鉴别:
1.颌面骨发育不全:呈AD遗传。又称Treacher-Collins综合征。
2.Nager头面骨发育不全:遗传方式可能为AR或伴不完全外显率的AD。
3.颈眼听综合征:眼耳脊椎发育不良症的鉴别呈X连锁显性遗传,男性致死又称Wildervanck—Smith综合征。
4.偏侧颜面矮小症:多为左侧颜面受累,无眼球上皮样囊肿、上睑切迹和脊柱畸形。呈AD遗传。
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