临床表现：
主要是进行性肾衰竭，肾脏丧失浓缩能力。患儿1～2岁时肾单位发育不全的表现为出现多尿、烦渴、呕吐、腹泻，以致急性失水。钠重吸收减少，出现高氯血症性酸中毒。可有轻度持续蛋白尿，偶有高血压，患儿多在12～15岁死亡。逆行性肾盂造影可见肾脏变小，但肾盏并无畸形。
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