猫叫综合征由Leieune(1963)首报，次年被证实为5pˉ，发生率为2×10-5。因有特殊的猫叫样哭声而又称为猫叫综合征(criduchatsyndrome)。多为新发突变的纯合型，10-l5%猫叫综合征的原因由家族性平衡易位所致。
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