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猫叫综合征是一种孕妇在孕期受到一些刺激之后导致胎儿的染色体出现异常而引起的一种疾病。这种疾病有个时候表现得非常严重，有个时候又表现的比较轻，主要还是因人而异，症状所表现的程度与孕妇在孕中所受到的外界刺激有很大的关系。这种疾病非常高判断，主要有几种表现症状。
羊水穿刺染色体异常通常代表胎儿有异常疾病，胎儿能不能要需根据染色体的异常程度和夫妻双方的自身意愿考虑。 如果染色体异常的程度比较严重，比如5号染色体异常，患儿临床上称为小儿猫叫综合征，胎儿的智力、听力、骨骼、内脏等发育都有一定影响，目前临床上没有较好的治疗方法，多数患儿会在儿童期因为心力衰竭、呼吸衰竭等死亡。因此染色体异常情况比较严重的胎儿即使生下来起成活率也是比较低的，一般医生不建议要。 但是某些染色体异常现象只对胎儿的智力有影响，胎儿的其他方面可以正常发育，比如小儿唐氏综合征患儿出生后大多可以通过康复治疗，掌握基本自理能力，如果夫妻双方表现出强烈要此胎儿的意愿，医生通常也不会过多干预。 建议有此异常情况时要和医生积极沟通，根据胎儿的实际情况决定是否要此胎儿，如果情况比较严重，应该听从医生建议处理。
妊娠查染色体主要是查看胎儿染色体是否有缺失、倒置等异常情况，可以帮助排查胎儿是否有遗传性疾病等。 妊娠进行染色体检查是非常重要的，妊娠年龄达到35岁、有不良孕史或者夫妻双方存在染色体疾病的女性，在妊娠10周后医生会建议进行染色体检查。如果23对染色体有缺失、倒置等情况，可能提示胎儿有小儿唐氏综合症、先天性卵巢发育不全、小儿猫叫综合征等疾病，具体还要根据是几号染色体异常进行判断。 如果检查方式是采取外周血和无创DNA，一般对胎儿和孕妇没有异常风险，如果胎儿染色体检查需要进行羊水穿刺，可能会有流产的风险，孕妇需要提前配合医生规避风险。
出生时体重3300克，身高52厘米，评分为10分的“完美宝宝”，竟哭声像猫叫，不久后被诊断为“猫叫综合征”，什么是猫叫综合征？
上海11岁的男孩患罕见“猫叫综合征” ，至今他仅能说10个字以内短句，尚不能表达大小便需求，对表情不敏感，眼神接触几乎没有，甚至有攻击性行为。
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