染色体畸变综合征又称染色体病(chromosomaldisea-se)。Leieu-ne(1959)发现先天愚型系一条染色体增多所致，标志着人类染色体病研究的开始。l970年后染色体核型分析技术得以广泛应用和完善，成为染色体病研究的最基本和最重要的手段。现已发现的染色体畸变达500多种，人群中发生率为5×10-3，活产婴儿中为5-10×1O-3，染色体畸变但无遗传物质改变且表型正常的平衡易位携带者占人群的1.9×l0-3。
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