房室间隔缺损(atrioventrieularseptaldefect)是一组复杂的心脏畸形。是二尖瓣与三尖瓣在间隔左右附连的位置上下差异部的间隔缺损，旧称心内膜垫缺损或房室通道、房室管畸形.可分为部分型房室间隔缺损和完全型房室间隔缺损。本病是在胚胎发育第4～5周，由共同房室管的腹背侧间质细胞形成的心内膜垫，以后它参与形成房间隔、室间隔膜部、二尖瓣和i尖瓣，当心内膜垫发育不全或缺如时，导致房室间隔发育不全，同时伴有不同程度的二尖瓣裂和三尖瓣裂，使各心腔之间相互交通，引起严重的血流动力学异常。本病发病率不高，占所有先天性心脏病的2%～4%，国内大宗病例报道约为2%。超过半数的患者合并有Down综合征。
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