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房室间隔缺损的诊断

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　　诊断检查：

　　(一)病史采集要点

　　1.患者生后即可发现心脏杂音，其临床表现和病理生理改变主要取决于患者房室瓣反流的程度和心房心室水平左向右的分流量。

　　2.部分型房室间隔缺损，如为单纯型的原发孔型ASD,且ASD不是太大的时候，没有二尖瓣反流，临床上表现与继发孔型.ASD相似;即使有轻度二尖瓣前瓣裂，二尖瓣分流不明显时，同样类似大型继发孔型ASD，只有右心室搏出量增加。

　　3.部分型房室间隔缺损原发孔缺损大，且伴有明显的二尖瓣前瓣裂，二尖瓣反流明显时，因左向右分流量大，临床可出现反复呼吸道感染、肺炎、喂养困难、生长发育受限、轻微活动后心悸气促和明显的活动耐力降低。

　　4.完全型房室间隔缺损因心房心室水平大量的左向右分流使肺血流明显增加，右心室、肺动脉和左心室压力基本相等，故出生后几周即可出现症状，临床上有典型的充血性心衰、反复肺炎、喂养困难、体重不增等，而且症状进行性加重，甚至早期即出现发绀。主要是因为房室瓣反流加重了心室的容量负荷，加重了肺动脉高压和心力衰竭。Backer等报道一组患者生后6个月平均肺血管阻力即升高至4.0±2.6U/m2。

　　5.移行型房室间隔缺损的临床表现常介于部分型和完全型之间。

　　(二)体格检查要点

　　1.部分型房室间隔缺损的体格检查特点

　　单纯原发孔型ASD心脏杂音类似于继发孔型ASD，都是胸骨左缘第2、第3肋间2～3/6收缩中期杂音，性质柔和，肺动脉瓣听诊区第2心音亢进、固定分裂;一部分病人可在胸骨左缘第4、第5肋间闻及2/6舒张期隆隆样杂音;伴有二尖瓣裂的类型除了上述杂音外还可在心尖区闻及2～3/6收缩期吹风样杂音。

　　2.完全型房室间隔缺损的体格检查特点

　　患者生长受限明显，可以有嘴唇和甲床发绀和杵状指，肝大，呼吸频率增快，心前区隆起，心动过速，听诊：心尖部和胸骨左缘第4、第5肋间可闻及响亮收缩期2～4/6吹风样杂音，有时杂音范围较广泛，胸骨左缘第2、第3肋间相对肺动脉瓣杂音反而不易听清，肺动脉压力明显升高后肺动脉瓣区第2心音明显亢进。

　　(三)辅助检查

　　1、心电图

　　除房间隔缺损中常见不完全性右束支传导阻滞以外，还具有以下特征：①P-R间期延长。②电轴左偏。③aVF导联出现小r大S形综合波。完全型房室间隔缺损有左、右心室肥厚。

　　2、X线检查

　　单纯性房室间隔缺损有右房右室扩大、肺血增多、肺动脉段凸出，其影像同继发孔房间隔缺损。部分型和完全型房室间隔缺损心影明显增大，左右心室增大，肺动脉段明显凸出，肺血明显增多，当发展为重度肺高压时，肺动脉段呈瘤样扩张。

　　3、超声心动图

　　单纯型房室间隔缺损B型和M型超声心动图显示右房、右室和右室流出道均可扩大，多个切面显示低位房间隔回声中断，彩色多普勒显示红色血流信号穿过低位房间隔缺损，从左房直伸入到右房。部分型房室间隔缺损，除以上特征之外，B型和M型超声心动图还显示二尖瓣前叶分裂或三尖瓣隔叶发育异常，彩色多普勒于心房侧显示收缩期蓝色为主花色反流。完全型房室间隔缺损，除具有上述部分型房室间隔缺损表现外，B型和M型还显示十字交叉结构消失，房间隔下部、室间隔上部回声中断，二尖瓣及三尖瓣分裂，其相邻的部分融合形成前后共瓣。彩色多普勒于心脏十字交叉部位显示多处不同起源和时限的花色血流。

　　4、心导管检查

　　右心导管检查显示心房水平有左向右分流、室水平有左向右分流、肺动脉压力有不同程度增高。心血管造影，以选择性左心室造影为宜，显示“鹅颈征”，此征象是完全型和部分型房室间隔缺损特征性影像表现。

　　(四)进一步检查项目

　　以上辅助检查手段基本上可以对病变进行明确诊断。少数患者如合并其他复杂畸形，如法洛四联征、右室双出口、完全型肺静脉异位连接、大动脉转位等畸形时可借助多层螺旋CT或MRI帮助诊断和鉴别诊断。

　　鉴别诊断：

　　单纯的原发孔型ASD需与继发孔型.ASD进行鉴别，具体详见“房间隔缺损”一节相关内容。移行型与完全型房室间隔缺损由于具有比较特异的解剖和病理生理特点，结合病史、体格检查和辅助检查大多数诊断不困难。至于各亚型之间的鉴别，有时候需要手术时直视下探查才可明确。

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