1.诊断检查：在X线胸片和CT上纵隔神经源性肿瘤位于后纵隔脊柱旁，多呈圆形或者椭圆形，边界光滑，密度均匀。肿瘤边界不清并有局灶性坏死者恶性可能性大，肿瘤生长迅速时可压迫或推移气管或食管，甚至占据大部分胸腔。发现肿瘤附近脊椎和肋骨破坏、椎间孔扩大、椎弓根蚀损、瘤体上下方肋骨变窄、肋间距增宽均提示肿瘤可能向椎管内侵犯，此时胸部核磁共振对明确纵隔神经源性肿瘤向椎管内延伸的长度和深度具有重要价值。
2.鉴别诊断：纵隔神经源性肿瘤需要和下面疾病鉴别：
2.1.纵隔生殖细胞肿瘤：纵隔是生殖系统以外生殖细胞肿瘤最多发的部位，纵隔生殖细胞肿瘤在成人纵隔肿瘤发生率中约占15%，多见于20~40岁年龄段，80%以上是良性病变，其中良性畸胎瘤较多见，在儿童纵隔肿瘤该病发生率约占20%，年龄越小肿瘤恶性可能性越大。纵隔生殖细胞肿瘤的临床类型具体如下：
2.1.1.纵隔良性生殖细胞肿瘤：纵隔良性生殖细胞肿瘤主要为畸胎瘤或皮样囊肿。
2.1.2.纵隔恶性生殖细胞肿瘤：
纵隔精原细胞瘤：纵隔精原细胞瘤是纵隔恶性生殖细胞肿瘤中的常见类型，均发生于前纵隔，患者容易出现肺转移、脊柱转移，不同于原发于睾丸的精原细胞瘤，纵隔精原细胞瘤较少转移至后腹膜淋巴结。
纵隔非精原细胞性生殖细胞肿瘤：纵隔非精原细胞性生殖细胞肿瘤均发生于前纵隔，与纵隔精原细胞瘤相比生长迅速，早期容易发生转移。
精原细胞瘤/非精原细胞性混合性肿瘤。
2.2.胸腺瘤：胸腺瘤多位于上纵隔前部，长大后可向下伸延至前纵隔，也有异位于后纵隔及颈部。
2.3.胸内甲状腺肿：胸内甲状腺肿多位于上前纵隔内胸骨后、气管前方，源于胚胎期遗留在纵隔的异位甲状腺组织或颈部甲状腺肿长大后下坠入胸骨后进入上纵隔前部，少数病例可在中、后纵隔发现。胸内甲状腺肿病理性质可为甲状腺肿、甲状腺囊肿或腺瘤，恶性者较少见。
2.4.纵隔囊肿：常见的纵隔囊肿有心包囊肿、淋巴管囊肿、支气管囊肿和肠源性囊肿(食管囊肿)，一般认为这些囊肿均因部分胚胎细胞异位而引起。
2.5.纵隔脂肪瘤：纵隔脂肪瘤临床罕见，多长自心包旁的脂肪组织，有的呈分叶状，质软有完整包膜。肿瘤生长缓慢，临床多无症状。
2.6.纵隔淋巴瘤：淋巴瘤临床类型又分为霍奇金病和非霍奇金病，其中前者侵犯纵隔较非霍奇金病多见。纵隔的淋巴瘤通常累及多组淋巴结。病变可侵犯肺、胸膜、骨骼，也可发生于胃肠道。患者的临床症状主要为发热和浅表淋巴结肿大。
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