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丙酸血症和甲基丙二酸血症都属于遗传代谢障碍,在临床上都属于比较严重的疾病。 丙酸血症通常是线粒体多聚体酶丙酰辅酶A羧化酶缺乏,导致丙酸和代谢物在体内堆积,患者通常会反复发作代谢性酮症酸中毒、蛋白质不耐受等情况。甲基丙二酸血症通常是由于甲基丙二酰辅酶A变位酶功能发生异常,或者维生素B12代谢出现异常,对身体特定的代谢通路造成破坏,导致代谢功能发生障碍,使甲基丙二酸蓄积,两种疾病的患者通常会表现出酮症酸中毒、低血糖、呕吐等不适,严重的可能会对患者的生命造成威胁,所以都比较严重。 建议患者及时到医院就诊,完善相关检查,明确诊断后在医生指导下采取合理治疗,以免病情加重,影响患者生命安全。
丙酸血症属于一种常染色体隐性遗传疾病,是遗传父亲与母亲双方的。如果父亲与母亲双方均为丙酸血症的携带者,或者是丙酸血症的患者,都有可能会导致其子女发生丙酸血症。 丙酸血症主要是因为丙酰辅酶A羧化酶缺乏,导致机体当中的丙酸或者其他的代谢产物在机体内积聚而诱发的病变。患者可能会出现代谢性酸中毒、脑损害及多脏器损害等情况。 患有丙酸血症的患者应及时采取治疗措施,可在医生的指导下使用甲硝唑、左卡尼汀等药物治疗,严重者还可以给予血液透析、腹膜透析治疗,其目的是纠正代谢性酸中毒,防止病情进一步的发展。同时注意饮食健康,以低蛋白质饮食为主。
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