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α-地中海贫血的诊断

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　　α-地中海贫血的诊断检查：

　　1.诊断检查：

　　1.1.静止型：红细胞形态正常，出生时脐带血中Hb Bart's含量为0.01～0.02，但3个月后即消失。

　　1.2.轻型：红细胞形态有轻度改变，如大小不等、中央浅染、异形等;红纽胞渗透脆性降低;变性珠蛋白小体阳性; HbA2和HbF含量正常或稍低。患儿脐血Hb Bart's含量为0.034～0.140，于生后6个月时完全消失。

　　1.3.血红蛋白H病：贫血程度轻重不一，红细胞(0. 41～4. 06)×10^12/L，Hb18～110g/L，网织红细胞增加，范围0. 004～0.22(平均0.046)，偶有中、晚红细胞。外周血涂片呈明显红细胞大小不等、浅染、异形、靶形和碎片。一般白细胞和血小板正常。红细胞渗透脆性降低。HbH包涵体和Heinz小体生成试验均阳性，含HbH包涵体红细胞阳性率3.0%～100.0%，Heinz小体阳性细胞为30.0%～100%。异丙醇试验强阳性。骨髓象红细胞系明显增生，以中、晚幼红细胞为主。血红蛋白电泳可见HbH，含量1.5%～44.3%，约76%复合Hb Bart含量(抗碱比值计)0.12%～19.5%(平均4.6±3.3%);约13%复合HbCS，含量0.82%～6.80%。目前，对缺失型的HbH病基因多采用PCR法;对非缺失型者则常用PCR加等位基因特异寡核苷酸探针斑点杂交(ASO)，仍未知突变点者则用测序法明确。迄今发现的非缺失型突变点有16种，国内以HbCS和Hb广西为主，近有报告α2基因CD124 (C→G)突变。

　　1.4.Hb Bart胎儿水肿综合征：重度至中度贫血，Hb 30～110g/L(平均49～70g/L).红细胞(2.1～4.8)×10^12/L，网织红细胞0.038～0.48，有核红细胞增加，达76～522个/每100个白细胞。外周血涂片红细胞明显大小不等、异形、靶形，伴特征性低色素性巨红细胞。红细胞HbH包涵体和Heinz小体生成试验可阳性。红细胞渗透脆性降低。异丙醇试验阳性。血清未结合胆红素可轻度增加(85mmol/L)。血红蛋白分析Hb Bart含量70%～100%，HbPortland 7.0%～25%，尚有少量HbH无HbA1、HbA2、HbF，抗碱Hb32%～76%(Hb Bart弱抗碱性)。高效液相层析(HPLC)技术检测微量珠蛋白肽链生物合成水平，证实本症无α-链。基因诊断证实无α链基因。

　　1.5.血红蛋白Quong Se(Hb QS)：应用限制性内切酶MSPI酶切DNA的PCR产物，可诊断HbQS的基因型αQSa/-。

　　2.α-地中海贫血的诊断：根据临床特点和实验室检查，结合阳性家族史，一般可作出诊断。有条件时，可作基因诊断。

　　3.α-地中海贫血的鉴别诊断：本病须与缺铁性贫血、遗传性球形细胞增多症、G-6-PD缺乏症鉴别。

　　血红蛋白H病须与β-地贫、黄疸型病毒型肝炎、HS鉴别。

　　Hb Bart胎儿水肿综合征需与新生儿同族免疫性溶血所致胎儿水肿鉴别。

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