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α-地中海贫血 (α-地中海贫血,地中海贫血,海洋性贫血)

α-地中海贫血的遗传

  α-地中海贫血是遗传病,完全由遗传因素决定是否发病。α-地中海贫血遗传方式如下:

  属常染色体不完全显性遗传。α-珠蛋白基因位于16号染色体短臂(16P1333~p1311~pter),总长约29kb,包含7个连锁的α类基因或假基因。1α-基因缺失每条染色体上各有一对控制合成α-链的α-基因,因此每个细胞内有4个α-基因,可发生不同程度(1~4个)基因异常。2α-基因功能缺陷此外尚有非缺失型α-地贫,是由于α-基因核苷酸的“点突变”致基因功能缺陷。

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