α-地中海贫血的症状_α-地中海贫血的症状是什么

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α-地中海贫血的症状

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　　α-地中海贫血的临床表现：

　　1.静止型α地贫：

　　α-地中海贫血患者无临床及血液异常表现;红细胞形态正常;出生时脐带血中HbBart含量为0.01-0.02，但3个月后即消失。

　　2.轻型α-地中海贫血：

　　α-地中海贫血的患者无贫血或轻度贫血，感染时贫血可加重;轻度肝、脾大或无肿大;轻度小细胞低色素贫血;HbA2和HbF含量正常或稍低，患儿脐血Hb Bart含量为0.03～0. 14，于生后6个月时完全消失。

　　3.血红蛋白H病：

　　依发病年龄，病情轻重等可分为以下三型：

　　3.1.重型：多于要儿期发病，类似重症β-地贫，严重的慢性溶血性贫血，库氏面容，脾大明显，需依靠输血维持生命。新生儿期无贫血。HbBart 25%。少量HbH;

　　3.2.慢性溶血性黄疸型，本型少见，轻至中度贫血，持续性轻至中度黄疽，轻度肝、脾大，感染和(或)药物加重溶血，可合并胆石，高间接胆红素血症，切脾后黄疸不消退;

　　3.3.轻型：本型常见，儿童或青少年期发病，轻度或无贫血，轻或无肝、脾大。感染和(或)氧化性药物可诱发或加重溶血性黄疽，甚至“溶血危象”，类似红细胞G6PD缺陷症临床表现，应注意鉴别。

　　4.Hb Bart胎儿水肿综合征(Hb Bart's hydrops fetils sydrome)：

　　绝大多数于妊娠期30～40周(平均34周)时胎儿死于宫内或娩出后短期内死亡。全身重度水肿，腹水，呈蛙腹，少数病例无水肿及腹水。重度贫血、苍白、可有轻度黄疸，肝肿大比脾肿大明显，可无脾大。可见皮肤出血点。胎盘巨大且粗厚、苍白、质脆。

　　5.血红蛋白constant spring(HbCS)：

　　5.1.HbCS的纯合子状态：可有轻度低色素性贫血，有时发生黄疸，肝脾轻度肿大。红细胞大小不等，有靶形细胞，MCH偏低，网状红细胞计数增多。HbCS0. 05～0.06，微量HbCS Bart.HbA2及F均正常，其余为HbA。这种病例很少见。

　　5.2.HbCS的杂合子状态(即HbCS特性)：无血液学异常，或轻度贫血，红细胞异常，小红细胞症等。HbCS约0. 01左右，HbA及A2均正常。

　　5.3.HbCS若同时复合α-地贫1(基因型为αCSa/-)时，其临床表现和血象与HbH病相似。称为CS型HbH病。使用pH8.6的淀粉凝胶电泳容易与HbA、HbA2、HbF等区分开来。由于量少，容易忽视。

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