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β-地中海贫血的诊断

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　　β-地中海贫血的诊断检查：

　　1.辅助检查：

　　1.1.β-地中海贫血的血象：红细胞<2.0 X 10^12/L.血红蛋白<50g/L，可低至20～30g/L以下，呈小细胞低色素性贫血。外周血涂片呈显著红细胞大小不等，异形明显(梨形、泪滴状、小球形、三角形等)，靶形(约占10%～35%)及碎片，嗜碱性点彩红细胞，豪一周氏小体，多嗜性红细胞，有核红细胞增加，网织红细胞增加(《0.1)。白细胞及血小板数增加，并发脾功能亢进者减少。

　　1.2.β-地中海贫血的骨髓象：有核红细胞增生极度活跃，粒：红比值倒置，以中、晚幼红细胞为主，胞体小，核固缩，浆少偏蓝，甲基紫染色可见晚幼红细胞含包涵体(α链沉淀)。

　　1.3.红细胞盐水渗透性试验：渗透脆性减低，0.3%～0.2%或更低才完全溶血。

　　1.4.血红蛋白电泳或抗碱试验重型和中间型HbF含量明显增高，尤其是重型升高明显，大多>0. 40，轻型HbF多正常;HbA2含量升高是轻型患者的重要特点，而在重型和中间型正常或增高。该项检查是诊断β地贫的重要依据。

　　1.5.血浆及红细胞内维生素E含量显著下降，与病情呈正相关;超氧阴离子自由基增加。铁动力学显示血清铁蛋白、血清铁和转铁蛋白饱和度均增高，血清铁总结合力减低，血清铁清除率加速而铁利用率减低，血清尿酸浓度增高。

　　1.6.β-地中海贫血的骨骼X线检查：骨髓腔增宽，皮质变薄和骨质疏松，颅骨的内外板变薄，板障加宽和短发样骨刺形成。

　　1.7.β-地中海贫血基因诊断方法：见HbH病节，因本病多为点突变，故常用PCR加ASO才能明确突变点，我国各民族的β-地贫基因突变情况有一定差异，南方汉族的突变基因以CD41-42(-TCTT)、CD17(A→T)、IVS-Ⅱ-654

　　(C→T)和TATA-box28 (A→G)为主，约占85%～90%。双重杂合子的突变组合可达近100种。

　　2.诊断：β-地中海贫血发病率高的地区患有严重溶血性贫血的要儿和儿童，均需考虑重型β-地中海贫血的可能。典型的病史、体征，骨骼的X线发现，血液形态学和渗透脆性试验结果，家族史等对诊断都很有价值，但最重要的诊断依据是血红蛋白成分的改变。用患儿及其父母的血样做基因分析可确定基因型。用放射性氨基酸测定网织红细胞中α和β-珠蛋白链的合成比例，可确定地中海贫血患者是β0型还是β+型.

　　3.鉴别诊断：

　　3.1.遗传性胎儿血红蛋白持存症(HPFH)的HbF比例也很高，但患者无贫血，鉴别较容易。

　　3.2.轻型β-地中海贫血需要与缺铁性贫血鉴别。两者的临床表现和红细胞的形态改变有相似之处，都是小细胞低色素性贫血，故易误诊。但缺铁性贫血常有缺铁诱因，血清铁减低，铁饱和度降低，骨髓外铁粒幼红细胞减少，铁剂治疗有效等可资鉴别。而β地贫由于是溶血性贫血，一般血清铁不低，除非合并严重缺铁性贫血，血红蛋白检查可以帮助鉴别。

　　3.3.血红蛋白E病 HbE/β-海洋性贫血综合征与本病相似，但前者Hb电泳可见HbE> 30%。

　　3.4.红细胞G6PD缺乏所致CNSHA重型者与重型β海洋性贫血临床表现相似。但前者感染及氧化性药物可加重贫血，红细胞Heinz小体阳性，HbF含量正常可鉴别。

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