纯红细胞再生障碍性贫血的诊断检查：
一、纯红细胞再生障碍性贫血的实验室检查
(1)血象：呈中至重度贫血，个别出生时血红蛋白<100g/L，至2个月龄时平均40g/L.网织红细胞<0 02="" 1="" 3="" mcv="">90fl)。白细胞和血小板数正常或血小板数轻度升高，但脾功能亢进时可减少。红细胞寿命正常，具胎儿样红细胞特点：巨红细胞症，胎儿血红蛋白及胞膜抗原i增加，胎儿红细胞糖酵解及戊糖旁路酶(转氨酶、醛缩酶、磷酸果糖激酶和谷胱甘肽过氧化酶)活性增加。此外红细胞腺苷脱氧酶(ADA)活性特异性升高，有助于与APRCA鉴别。
(2)血清铁增加，TIBC下降。
(3)纯红细胞再生障碍性贫血的骨髓象：90%患者红系增生减少或极度低下或缺如，粒/红系比例达50：1～200：1，有核红细胞极少(<0.01)或缺如，在0.05以下可确诊.<0.10为可疑，红细胞成熟停滞，少数可见原红细胞呈巨幼样变。血小板和粒细胞系增生正常。
(4)造血干细胞集落培养：大多数患者BFU-E和CFU-E缺乏，少数患者正常，但停滞于原始红细胞水平。贫血越重，SCF受体数越少。
(5)染色体异常：呈非特异性断裂和易位(19q)，DNA交联分离剂诱导淋巴细胞，染色体无特异性断裂现象，可与Fanconi贫血鉴别。
纯红细胞再生障碍性贫血的诊断诊断要点：①出生1岁内即出现大细胞性(或正细胞性)正色素性中、重度贫血;②网织红细胞<0.01;③骨髓增生活跃，伴选择性红系前体细胞明显减少;④白细胞效正常;⑤血小板散正常或稍增高;⑥除外继发性纯红再障。
纯红细胞再生障碍性贫血的鉴别诊断：
(1)新生儿溶血症(Rh、ABO不合)所致晚期增生低下性贫血，可持续数月之久，但罕见。
(2)急性纯红细胞再生障碍性贫血。
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