1.纯红细胞再生障碍性贫血的临床表现:
贫血为主要临床表现。约35%患儿出生时即表现有贫血,65%在6个月以前发病,超过90%患儿在1岁内确诊。多无肝、脾及淋巴结肿大,无黄疸和出血倾向。
2.并发症:
约30%~45%患儿伴先天性发育畸形,主要有低出生体重,Cathie面容、智能低下、肾输尿管畸形、骨骼异常、畸形指(趾)(拇指三节畸形,称Aase综合征)、先天性心脏病、眼发育不良、腭裂、颈蹼及生殖器发育不全,约1/6病例呈Turner综合征。
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