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与地中海贫血遗传相关的文章有0篇：
地中海贫血，也被称为地贫或β地贫，是一种常见的遗传性血液疾病。这种疾病主要影响血红蛋白的生成，血红蛋白是红细胞中的一种蛋白质，它的主要功能是将氧气从肺部输送到身体的各个部位，并将二氧化碳从身体的各个部位带回肺部进行排出。因此，血红蛋白的数量和质量直接影响着一个人的健康状况。
7月18日，广东省首例运用RM001细胞治疗重型β地中海贫血的患儿小林（化名）从中山大学孙逸仙纪念医院儿童医学中心儿科五区出院。曾经每月输血、每日服药的小林有望摆脱药物，拥抱美好花季。该院儿童医学中心血液/肿瘤科方建培教授指出，基于基因治疗的自体造血干细胞移植目前正成为“一站式”治愈β-地中海贫血的新希望。
β-地中海贫血（后称“β-地贫”）是一种由血红蛋白基因缺陷引起的遗传性血液疾病。在中国，广西、广东、福建、湖南、云南、贵州、四川等地是β-地贫的高发地区。无效造血是β-地贫的重要病理生理学机制之一，会导致不健康红细胞的产生及红细胞数目减少，从而引发贫血。
2022年1月26日，百时美施贵宝宣布旗下全球且目前的红细胞成熟剂利布洛泽（通用名“注射用罗特西普”）通过中国国家药品监督管理局优先审评审批程序，获批用于治疗需要定期输注红细胞且红细胞输注≤15单位/24周的β-地中海贫血（后称“β-地贫”）成人患者，成为十余年来中国获批治疗地贫的创新药物。
a地中海贫血医学上指的是α-地中海贫血，为地中海贫血的一种常见类型，这是一种常染色体不完全显性遗传疾病。 当患者在胎儿时期，因为母体接触了放射性物质，服用了副作用比较大的药物，或者父母双方携带地中海贫血基因等原因，出现了α-珠蛋白基因缺失或突变，就会引起α-地中海贫血。 α-地中海贫血容易导致患者出现胸腔、腹腔积液，或者引起全身水肿，肝脏、脾脏肿大、溶血反应、黄疸、面色苍白、无力、消瘦、发育不良、心肺功能衰竭等症状。 α-地中海贫血根据病情不同，可以在医生的指导下，使用叶酸、羟基脲、维生素E等药物进行治疗，或者采取脾脏切除、输血治疗、基因治疗等方法缓解症状。
地中海贫血在临床上的症状表现存在明显的个体差异，很多患者在婴幼儿期间就有可能出现相应的症状表现，比如全身的苍白精神萎靡，全身乏力以及食欲不振等症状表现，部分患者因为症状表现比较轻，不会影响日常的工作和生活，对于地中海贫血需要患者根据临床症状表现及时到医院接受正规的检查和治疗。针对地中海贫血的含义以及体检时抽血能否查出评选，我们特邀请南方医科大学珠江医院副主任医师黄睿为我们做专项解读。
地中海贫血属于我国发病率比较高的贫血疾病类型之一，多发生在长江以南地区，根据最新的临床数据统计，广东省地中海贫血的发病率高达0.4‰，有逐年提升的趋势，需要引起我们的高度关注，做好疾病的预防工作。针对地中海贫血对生命有什么危害以及做什么样的检查可以确定地中海贫血等相关问题，我们特邀请南方医科大学珠江医院副主任医师黄睿为我们做专项解读。
地中海贫血在临床上又被称为海洋性贫血，属于免疫系统缺陷性疾病，其发病的主要因素是遗传因素，地中海贫血的发病率有明显的地域差异，我国沿海地区的发病率明显高于北方地区，其中广西四川，广东等地，发病率居全国较高，需要引起我们的高度关注。针对地中海贫血患者平时需要注意的事项以及地中海贫血患者能否生小孩，我们特邀请南方医科大学珠江医院副主任医师黄睿为我们做专项解读。
近日，三份承载着亲情和希望的同胞脐带血从广东省脐血库出库，分别移植到深圳市儿童医院的三名患儿体内。患有重型β地中海贫血的姐姐或哥哥，等待多年后，通过同胞弟弟或者妹妹的“救命脐带血”帮助其恢复正常的造血功能，迎来重生希望。
地中海贫血，相信很多人即使不了解也听说过这个疾病。地中华贫血是众多贫血分类中的一种，与地域有很大关系。很多人对地中海贫血认识不多，针对什么是地中海贫血、地中海是否会遗传和如何治疗等问题，今天我们邀请中山大学附属第六医院主治医师刘婷智为我们做专项解读。
贫血症是生活中非常常见的一种病症，贫血的原因有很多种，如体内铁含量低、血红蛋白生成障碍等，这些原因都会导致体内血红蛋白含量低，红细胞含量低，从而导致贫血。由于发病原因不同所以贫血症又分为不同类型。那么地中海贫血与缺铁性贫血的区别是什么？缺铁性贫血和巨幼红细胞性贫血又有什么区别呢？今天我们邀请到来自南方医科大学珠江医院的主治医师王磊来为我们作专业解答。
地中海贫血是一种遗传性疾病，父母罹患地贫后，婴儿也有一定的几率患上此病，严重者还能直接导致胎儿发育停滞。下面，有请广东省中医院副主任医师胡永珍针对地中海贫血遗传率大小、对胎儿的影响、如何预防等问题为大家一一解答。
地中海贫血是一种是由于正常珠蛋白肽链合成障碍引起的遗传性溶血性疾病，伴随着典型的贫血症状。地中海贫血虽然是常见疾病，但很多人对于此病缺乏认知。下面，由广东省中医院副主任医师胡永珍针对地中海贫血产生的具体原因，病情发展及饮食方面的注意事项等问题为大家一一解答。
小儿地中海贫血是一种常见疾病，地中海贫血是由于编码血红蛋白肽链基因的缺陷，引起肽链的缺失或者突变而引起的遗传性溶血性疾病。下面由广东省中医院副主任医师胡永珍为大家一一讲解地中海贫血这一疾病在儿童身上的症状表现特点以及应对方法。
贫血是血液科常见的一种疾病，根据病因及具体临床表现的不同分为多种类型。有些类型的贫血发生缓慢、症状隐匿，因此不易察觉，那么关于如何知道自己贫血，明确地中海贫血及巨幼红贫血的相关知识，就有请广州市第十二人民医院副主任医师詹昱为我们做出解答。
地中海贫血也叫做珠蛋白生成障碍性贫血，是一组遗传性肽链合成障碍导致血红蛋白异常的儿科疾病。地中海贫血会严重影响患儿的生长发育，在胎儿时期发育时期还有可能导致胎儿夭折。很多家长缺乏对地中海贫血这种疾病的正确认识，在患儿出现早期临床症状时，没有及时带患儿到医院治疗，以至于错过较佳治疗时机导致患儿死亡，接下来就请阳江市人民医院副主任医师关则想来为我们介绍一下有关地中海贫血的临床知识。
地中海贫血是遗传性疾病，是由于红细胞质量发生异常引起的，一般分为轻型，中型和重型，但如果是轻型和中型的，可以通过输血治疗来维持生命，如果是重型，则很有可能引起死亡，是非常严重的疾病，针对地中海贫血的治疗和预后调理，接下来我们请暨南大学附属医院副主任医师罗更新为我们一一解答。
近日，美国食品和药物管理局（FDA）已批准Reblozyl（luspatercept-aamt），该药是一种红细胞成熟剂，用于需要定期输注红细胞的β地中海贫血成人患者，治疗贫血。
每一位母亲都有做妈妈的权利，所以很多女性即使身有疾病，但是也始终想要生一个自己的孩子，圆自己做妈妈的愿望。地中海贫血女性在怀孕的时候是有一些注意事项的，为了保证孩子的身体健康，也必须要这样做。看来就让我们一起来了解一下，有地中海贫血的女性怀孕生小孩要注意什么。
据了解，广东是地中海贫血（简称：地贫）的高发区，广东省每6个人中即有1人为α或者β地贫基因携带者。每年新出生重型β-地贫数百人，每个重型地贫家庭的传统治疗费用以百万计，家庭造成重要的经济负担，严重影响我省人口素质，已经成为我省的公共卫生问题。对此，南方医科大学南方医院儿科副主任、主任医师吴学东表示，地贫可防，而且预防工作取得的效果是“一本万利”的，广泛开展地贫的婚前专项体检或产前检查，能够有效减少或避免重型地贫儿的出生。
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