1.治疗概要：范可尼贫血可用雄性激素、糖皮质激素、造血细胞生长因子治疗。骨髓移植至今仍是治愈范可尼贫血的唯一手段。脐血移植。目前FA的基因治疗正在尝试中。
2.治疗：范可尼贫血可用雄性激素、糖皮质激素、造血细胞生长因子治疗，但疗效难以持续，而且只是改善症状，不能治愈。
2.1.骨髓移植：骨髓移植至今仍是治愈范可尼贫血的唯一手段，常规的骨髓移植预处理对FA患者毒性大，死亡率极高。Gluckman等以环磷酰胺20mg/(kg·d)，共4天加5Gy胸腹照射。环孢霉素A预防移植物抗宿主病，采用HLA全相合的同胞骨髓移植治疗45例FA，5年存活率达75%;另47例为HLA全相合的非血缘相关供体的骨髓移植，除用上述预处理方案外，其中10例进行了供体骨髓去T细胞，加用抗胸腺细胞球蛋白(ATG)或单抗预防GVHD，18例改用TBI，2年存活率达30%。认为低剂量的预处理方案明显改善了同胞骨髓移植的疗效，全身照射和去除T细胞明显改善了非血缘相关骨髓移植的疗效。
2.2.脐血移植：Gluckman等总结了欧洲的16例脐血移植的范可尼贫血病例，其中8例为血缘相关供体脐血移植，5例仍存活;8例为无关供体脐血移植，l例存活。目前认为，范可尼贫血行干细胞移植时，预处理的放化疗剂量要求小，安全性大，且患者皆为小儿，故成为脐血移植的首选对象。
1.3.基因治疗：目前FA的基因治疗正在尝试中，有学者在体外用逆转录病毒载体将正常的基因转导入FA患者的造血干/祖细胞中，可纠正范可尼贫血患者的造血干/祖细胞对MMC的敏感，而且纠正了的FA患者造血细胞具有生长和扩增优势。亦有学者对1例FA患儿进行了基因治疗的Ⅰ期临床研究，他们采集患者的外周血白细胞，用免疫磁珠法富集CD34+细胞，在体外用逆转录病毒载体导入正常的基因，然后将这些CD34+细胞回输给患者，这一治疗每3个月1次，共1年。治疗后患者骨髓和外周血中均可查到纠正的CD84+细胞，骨随细胞学及临床症状也有改善，而且无论有无MMC存在，患者CFU-GM、CFU-E等数量均增加。对于FA基因治疗的评价，尚待进一步的实验及临床研究。
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